A Genetic Study of Anencephaly and Spina Bifida in Glasgow

摘要: SUMMARY 1 The incidences of anencephaly and spina bifida aperta among all Glasgow births in 1964–68 were each 2.8 per thousand. Among the viable sibs 146 cases anencephaly, incidence congenital defects was 8.4 cent (neural-tube 5.7 cent) 172 it 10.4 5.6 cent). The neural-tube anencephalic propositi is higher than other large studies. 2 A defect present 6.5 born subsequent to an propositus 4.4 a case bifida. There strong tendency for affected children within sibship have same defect. 3 Anencephaly primigravida associated with high later pregnancies (all defects, 12.9 cent; 8.6 cent). 4 After birth two children, 9.0 cent. (4–9 lower expected from published studies. 5 Of 1,069 known conceptions (excluding propositi) this study, 15 terminated abortion—a rate believed be general incidence. When had bifida, abortion previous 19 cent. 6 Excluding propositi, almost one-quarter families studied ended either or defect; when are included, particularly (41 cent). 7 Several aberrations reported structure investigated; they suggest action sex-biased genetic factors these families, although precise reasons findings at unknown. RESUME Etude genetique de V anencephalie et du Glasgow 1 La frequence l'anencephalie parmi les naissances la ville Glasgow, entre 1964 1968 ete 2,8 pour mille, chacune des deux affections. Dans fratrie cas d'anencephalie, malformations congenitales 8,4 (dont 5,7 tube neural) dans cette 10,4 5,6 neural. La anomalies neural d'anencephales est plus elevee que autres etudes importantes. 2 Les ont observees 6,5 enfants nee apres survenue d'un anencephale 4,4 un II y ainsi une forte tendance d'observer d'enfants attaients meme malformation. 3 L'anencephalie chez primipare s'est accompagnee d'une d'alterations grossesses ulterieures (toutes 12,9 8,6 cent). 4 Apres naissance atteints, 9,0 cent, atteints (4,9 fiable ce l'on pouvait penser d'apres d'autres publiees. 5 Sur 1069 connues (excluant originaux atteints) etude, 15,0 se sont terminees par avortement, taux vraisemblablement eleve population generale. Lorsque le original etait d'avortement lors 19,0 cent. 6 En excluant presque quart familles etudiees avortement ou malformation congenitale; si inclue initialenient global particulierement (41,0 cent). 7 Des graves relevees etudiees; elles suggerent l'action facteurs genetiques lies au sexe ces faniilles bien raisons precises l'origine tous troubles observes restent inconnues jusqu'a present. ZUSAMMENFASSUNG Eine genetische Studie uber Anencephalie und Spina Glasgow 1 Die Haufigkeit von bezogen auf alle Geburten der Stadt zwischen war je tausend. Bei den lebensfahigen Geschwistern Fallen mit betrug die angeborenen Defekte Prozent (Neuralrohrdefekte 7 Prozent) bei niit Prozent). Die Neural-rohrdefekten anencephalen Propositi ist hoher als anderen gro sen Untersuchungsgruppen. 2 6,5 Geschwister, nach einem Propositus geboren wurden, Fall hatten Neuralrohrdefekte. betroffenen Kindern besteht unter eine deut-liche Tendenz gleichen Defekt zu haben. 3 Anencephalie einer Erstgebarenden hohen Wahrscheinlichkeit fur das Vorkommen kongenitaler spateren Schwangerschaften verbunden (alle Prozent; Neuralrohrdefekte Prozent). 4 Nach Geburt zwei kranken 9, O Prozent. Neuralrohrdefekten niedriger Grund anderer veroffentlichter Studien erwartet. 5 Von bekannten (ausschlieslich Propositi) dieser endeten Abort—diese Rate halt man gewohnlich. Wenn hatte, Abortrate vorhergehenden Prozent. 6 Ausschlieslich fast ein viertel unter-suchten Familien entweder Abort oder Kinder einen Defekt; wenn mitrechnet, besonders hoch Prozent). 7 Es wird mehrere Aberrationen Struktur untersuchten berichtet; nimmt an, diesen sex gebundene Faktoren Rolle spielen, obwohl bisher noch keine genauen Grunde diese Befunde vorliegen. RESUMEN Estudio genetico anencefalia espina en incidencia abierta todos 10s nacidos ciudad era por mil. Entre hermanos viables casos anencefalia, defectos congenitos ciento (7 con del tubo (5,6 neural). anencefalicos es mayor encontrada otros estudios amplios. 2 Un defecto estaba presente enun 6 despues anencefalico caso Hay una fuerte tendencia ninos afectos dentro fratria presenten el mismo defecto. 3 Una primipara asociada alta gestaciones posteriores (todos conjunto ciento; ciento). 4 Despues nacimiento dos 9 ciento. ciento) mas baja esperada juzgar otras publicaciones. 5 De concepciones conocidas (excluyendo las estudiadas este estudio) terminaron aborto, prcimedio Cree mis alto general. Cuando al estudiado tenia proporcion abortos previas ciento. 6 Excluyendo estudiados, casi cuarto familias aborto o congenito; cuando incluye particularmente ciento). 7 Se citan diversas aberraciones estructura investigadas; ello sugiere accion factores geneticos relacion indirecta sexo estas familias, aunque desconocen momento razones precisas estos hallazgos.