Atipik Yüz Görünümü ve Zeka Geriliği Olan Bir Olguda Homolog Olmayan İki Kromozomun Her İki Eşleri Arasındaki Translokasyonun [t(16;19)(q24;q12)x2] Varlığı

摘要: Giris: Zeka geriligi, genel populasyonda %2-3 gibi oldukca yuksek bir oranda bulunan ve vakalarin %50"sinden fazlasinda sebebi bulunamayan saglik problemidir. En onemli nedenlerinden birisi kromozom duzensizlikleri olup hasta secimi kullanilan yontemlere bagli olarak zeka ozurlu %4-28"inde saptanmaktadir. Ozellikle, kromozomlarin subtelomerik bolgelerinde gozlenen yeniden duzenlenmeler, geriligi ve/veya malformasyon sendromlarinda en neden kaydedilmistir. Bu calismada, anormal yuz gorunumu ile homolog olmayan her iki esleri arasinda gorulen translokasyon [t(16;19)(q24;q12)x2] arasindaki iliskinin belirlenmesi amaclanmistir. Materyal Metod: Calismamizda CU Balcali Hastanesi Pediatrik Noroloji polikliniginden tanisi Anabilim Dalimiz Genetik laboratuvarina analizi icin gonderilen 15 yasindaki kiz cocugunun 72 saatlik lenfosit kulturu standart protokollere uygun yapildi. Bulgular: Yapilan analizinde hastanin, 16. 19. kromozomlarinin dengeli homozigot translokasyona sahip oldugu bulundu. Buna gore, ebeveynlerin de karyotip analizleri Annenin babanin bu translokasyonu heterozigot tasidigi belirlendi. Sonuc: Cok nadir translokasyonun varligi indeks olguya ebeveynlerden gecmis olup, duzenlenmenin hem halde olmasi bolgede gerceklesmesi nedeni geriliginin gelistigi soylenebilir.