Epigenetik in der Pränataldiagnostik

摘要: Im Gegensatz zur klassischen Genetik befasst sich die Epigenetik mit dem Phanotyp, der uber Genexpression, also Aktivierung und Realisierung genetischen Information in den jeweiligen Zellen bzw. Geweben, gepragt ist. Bedeutung epigenetischer Untersuchungen Abklarung von Syndromen, bei nichtinvasiven Pranataldiagnostik beim Auftreten multifaktoriellen Fehlbildungen. Auswertung aktuellen Forschung Diskussion neueren Literatur Einschatzung klinischen Bedeutung. Die Methylierungsstorungen Imprinting-Syndromen sind bereits pranatal auffallig gezielten Fragestellung an Humangenetik diagnostizierbar. In epigenetische Verfahren derzeit im Vergleich NGS („next generation sequencing“) zu aufwendig. Bei vielen Fehlbildungen spielt eine Rolle. konnen fur Auspragung des Phanotyps Chromosomenstorungen, wie Trisomie 21, ursachlich sein. Epigenetische spielen Rolle Hinblick auf Syndromdiagnostik. lassen Chromosomenaberrationen nachweisen, aber tagliche Praxis noch nicht einsatzbar, da aufwendig kostspielig sind.