作者: A. P. Amarose , Elizabeth Dorus , P. R. Huttenlocher , Sonia Csaszar
DOI: 10.1007/BF00278962
关键词: Chromosome 、 Human genetics 、 Biology 、 Craniofacial 、 Ring (chemistry) 、 Anatomy 、 Metabolic disease 、 Karyotype 、 Genetics 、 Developmental retardation 、 Seizure Disorders
摘要: We report a 46,XX,r(14) karyotype in female infant having craniofacial dysmorphology, seizure disorder, and developmental retardation.