Kongenitale und Mitochondriale Myopathien

摘要: In der klinischen Praxis erleichtert eine Einteilung Myopathien nach dem typischen Erkrankungsalter haufig die differentialdiagnostische Weichenstellung. Die Klassifizierung kongenitalen Beginn Symptome war jedoch von Anfang an problematisch, da sie neben den konnatalen Formen auch seltene Sonderformen sonst spat manifestierender Erkrankungen umfaste (z.B. kongenitale Form Myotonischen Dystrophie) und ebenso adulte mit einschlos, deren konnataler oft erst retrospektiv erkannt wird. Da fur viele feingewebliche Strukturveranderungen Muskulatur charakteristisch sind, haben morphologisch orientierte Au- toren Zusammenfassung als „Strukturmyopathien“ vorgeschlagen. neuerer Zeit ist zudem genetischen Gesichtspunkten moglich geworden, wiederum Vorteil bietet, sich auf gemeinsame oder verwandte pathogenetische Mechanismen stutzen zu konnen. Naturgemas konnen alle diese Einteilungen trotz starker Uberlappung nicht kongruent sein, so das ihre Koexistenz im jeweiligen Zusammenhang des Fachgebiets weiterhin Berechtigung hat.