Polimorfismes en gens de l'hemostasi. Estudi poblacional en la Mediterrània Occidental i associació amb risc per a la cardiopatia isquèmica.

摘要: 13 marcadors localitzats a 5 gens implicats en el proces de la coagulacio sanguinia (FVII, FGA, FGB, GPIIb i GPIIIa) dos fibrinolisi (PLAT PAI-1) han estat analitzats 6 mostres poblacionals pertanyents Mediterrania Occidental (Pais Vasc, Alpujarras, arabs Marroc, berbers Cabras (Sardenya), Nuoro (Sardenya)) una poblacio d?origen sud-saharia (Ahizi Costa d?Ivori) amb finalitat realitzar un estudi genetica poblacions. Els esmentats tambe estudiats mostra 101 families fills afectats per cardiopatia isquemica (CAI) (302 individus total) d?associacio basat candidats deteccio variants genetiques risc malaltia. Els resultats nivell poblacional van mostrar grau diversitat interpoblacional considerable dels que els fa utils l?hora d?estudiar relacions interpoblacionals marc Occidental. Les procedents l?illa Sardenya es clarament diferenciades resta poblacions mediterranies. Es va observar gran homogeneitat entre d?arabs Marroc alpujarrenca. A mes, berber molt propera arab. Els epidemiologics no cap associacio CAI coagulacio. En canvi, si associacions malaltia fibrinolisi. gen PLAT, l?allel 115 del microstellit (CA)sub15 C(TC)sub10 associar efecte protector contra (p=0.0029) relatiu 0.1. S?hipotetitza l?existencia d?un polimorfisme desequilibri lligament mencionat microsatellit variabilitat realment associada l?efecte detectat. Tambe detectar l?associacio allels mida (207-229 pb) (CA)sub "n" PAI-1 (p=0.019) 1.86. Per altra banda, petita l?esmentat (203 205 riscs relatius 0.48 0.43, respectivament. influencia grandaria d?aquest taxa transcripcio donat tracta d?una estructura tipus Z-ADN implicada regulacio l?activitat les ARN-polimerases. Finalment, realitzacio d?ANOVAs d?associacions nivells serics triglicerids, HDL-C, ApoB lipoproteina(a) membres posar manifest correlacio combinacions haplotipiques FVII plasmatics triglicerids ApoB. sobre l?interaccio proteina VLDLs.