Fístula arteriovenosa pulmonar en la enfermedad de Gaucher tipo I: informe de un caso y revisión de la literatura
作者： Pedro Salvador Jiménez-Urueta , Leopoldo Gómez-Guillermoprieto , Alejandra Bonilla-Merino , Jorge Villatoro-Fernández , Eduardo Augusto Ordóñez-Gutiérrez
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摘要: La enfermedad de Gaucher es la mas frecuente las enfermedades por deposito lisosomal debido al deficit enzima glucocerebrosidasa y a acumulacion del sustrato glucocerebrosido no degradado. Se hereda en forma autosomica recesiva. clasifica tipos 1, 2 3 segun su grado afectacion neurologica evolucion puede ser aguda, subaguda o cronica. Entre los sistemas afectados se encuentran el nervioso central, musculo esqueletico, reticulo endotelial respiratorio. En este ultimo alteraciones funcion pulmonar (disnea, dificultad respiratoria, etc.) son comunes mucho menos desarrollo una fistula arteriovenosa. presenta caso asociacion arteriovenosa tipo I paciente. Presentacion caso: Adolescente femenina 17 anos, con antecedente disnea larga lipotimias un ano evolucion. Tras multiples diagnosticos diferenciales le realizo cateterismo cardiaco, que mostro pulmonar, relacionada sindrome hepatopulmonar. Discusion: 1 ha sido descrito pocas ocasiones, motivo publicacion presente
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