作者: R. Weißmann , C. Gilissen
DOI: 10.1007/S11825-014-0448-6
关键词: Gynecology 、 Medicine
摘要: Next Generation Sequencing (NGS) wird immer haufiger in der Humangenetik eingesetzt. Die Analyse anfallenden Datenmengen birgt allerdings andere und grosere Herausforderungen als bisher eingesetzte Verfahren. In diesem Artikel werden einige Grundlagen, die dem Verstandnis Daten Analyseschritte beim NGS dienen sollen, beschrieben. Ein besonderer Schwerpunkt ist dabei Qualitatskontrolle.