Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de Waardenburg en Colombia

摘要: El Sindrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosomico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel faneras. Es clinica geneticamente heterogeneo ha sido dividido 4 subtipos. Segun presencia o ausencia distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno los ojos), se subdividen WS 1 (gen PAX 3) 2 MITF), respectivamente.