Acidemia glutárica tipo 1: presentación de un caso y revisión de la literatura

摘要: A Acidemia Glutarica tipo-1 e um dos erros inatos do metabolismo diagnosticados com maior frequencia na Colombia. E consequencia de uma alteracao no metabolismo aminoacidos lisina, hidroxilisina e triptofano, da que resulta acumulacao acidos glutarico 3-hidroxiglutarico nos fluidos corporais. Clinicamente transtorno neurologico caracterizado por macrocefalia, atrofia cerebral progressiva e distonia. Por sua evolucao cronica doenca subdiagnosticada, de tal forma podem passar varios anos ate a sintomatologia ou as neuroimagens sugerem etiologia metabolica. No entanto, alguns pacientes apresentam aguda usualmente desencadeada por infeccao entre os 6 18 meses idade. ser susceptivel manejo nutricional, necessario fazer cedo o diagnostico iniciar tratamento, para prevenir melhorar complicacoes doencas intercorrentes. importância considerar AG-1 no diferencial paralisia espastica disquinetica sem historia clara eventos hipoxicos, bem como em regressao nas metas do neurodesenvolvimento. Descreve-se caso apresentacao aguda, ilustra curso clinico enfoque doenca.