Idiopathische und kongenitale schlafbezogene Hypoventilation
作者： K.-H. Rühle , T. Schäfer , M.E. Schläfke
DOI: 10.1007/S11818-012-0576-7
关键词:
摘要: Beim kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom (CCHS) handelt sich um eine Storung des chemischen Atmungsantriebs, wobei die peripheren Chemorezeptoren intakt sind. Die Pravalenz bei Lebendgeborenen wird auf 1:200.000 geschatzt. Erkrankung ist haufig mit Storungen autonomen Nervensystems gepaart, auch besteht Assoziation zum M. Hirschsprung. Phanotyp eines CCHS Genmutation PHOX2B-Gens gefunden. Das mutierte Gen codiert fur ein Protein, das u. a. Entwicklung von Reflexbogen im Nervensystem steuert. Schon wahrend der ersten Lebenstage fallt oberflachliche Atmung Hypoventilation, Hypopnoe und Zyanose inbesondere Schlafs auf, paCO2-Werten weit uber 60 mmHg. Diagnostik mittels Polysomnographie Analyse Schlafstruktur, Sauerstoffsattigung endtidalen pCO2 unter Spontanatmung bzw. Beatmung in den verschiedenen Schlafstadien deshalb unerlasslich. Durch invasive spater nichtinvasive Beatmungstherapie (NIV) kann normale alveolare Ventilation gute Lebensqualitat Patienten erzielt werden. Auch leichtere Falle spaterem Beginn Erwachsenenalter („late onset CCHS“), denen neonatalen Periode keine erforderlich war, wurden identifiziert. Relativ selten findet man erworbene Hypoventilationssyndrome. Ursachen Hypoventilation sind Lasionen Stammhirnbereich zuruckzufuhren.
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sci-hub.se 参考文章(18)
Kannan Ramar, Central alveolar hypoventilation and failure to wean from the ventilator. Journal of clinical sleep medicine : JCSM : official publication of the American Academy of Sleep Medicine. ,vol. 5, pp. 583- 585 ,(2009) , 10.5664/JCSM.27663
Marianne E. Schläfke, C. Schäfer, T. Schäfer, Das undine-syndrom als kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) Somnologie - Schlafforschung Und Schlafmedizin. ,vol. 3, pp. 128- 133 ,(1999) , 10.1007/S11818-999-0024-5
Debra E. Weese-Mayer, Elizabeth M. Berry-Kravis, Isabella Ceccherini, Thomas G. Keens, Darius A. Loghmanee, Ha Trang, An Official ATS Clinical Policy Statement: Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Genetic Basis, Diagnosis, and Management American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. ,vol. 181, pp. 626- 644 ,(2010) , 10.1164/RCCM.200807-1069ST
Johsuke HARA, Masaki FUJIMURA, Shigeharu MYOU, Yoshitaka ORIBE, Shiho FURUSHO, Masahide YAMAZAKI, Shinji NAKAO, Primary alveolar hypoventilation syndrome complicated with antiphospholipid syndrome. Internal Medicine. ,vol. 44, pp. 987- 989 ,(2005) , 10.2169/INTERNALMEDICINE.44.987
David K.P. Lee, Gary W. Wahl, Andrew J. Swinburne, Anthony J. Fedullo, Recurrent acoustic neuroma presenting as central alveolar hypoventilation. Chest. ,vol. 105, pp. 949- 950 ,(1994) , 10.1378/CHEST.105.3.949
Pallavi P. Patwari, Michael S. Carroll, Casey M. Rand, Rajesh Kumar, Ronald Harper, Debra E. Weese-Mayer, Congenital central hypoventilation syndrome and the PHOX2B gene: a model of respiratory and autonomic dysregulation. Respiratory Physiology & Neurobiology. ,vol. 173, pp. 322- 335 ,(2010) , 10.1016/J.RESP.2010.06.013
Delphine Trochet, Loïc de Pontual, Christian Straus, David Gozal, Ha Trang, Pierre Landrieu, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Claude Gaultier, Jeanne Amiel, PHOX2B germline and somatic mutations in late-onset central hypoventilation syndrome. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. ,vol. 177, pp. 906- 911 ,(2008) , 10.1164/RCCM.200707-1079OC
G Fitze, E Paditz, M Schläfke, E Kuhlisch, D Roesner, HK Schackert, Association of germline mutations and polymorphisms of the RET proto-oncogene with idiopathic congenital central hypoventilation syndrome in 33 patients Journal of Medical Genetics. ,vol. 40, ,(2003) , 10.1136/JMG.40.2.E10
Debra E. Weese-Mayer, Elizabeth M. Berry-Kravis, Lili Zhou, Adult Identified with Congenital Central Hypoventilation Syndrome–Mutation inPHOX2bGene and Late-Onset CHS American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. ,vol. 171, pp. 88- 88 ,(2005) , 10.1164/AJRCCM.171.1.950
Salvatore Valente, Marino De Rosa, Giuseppe Culla, Giuseppe M. Corbo, Giuliano Ciappi, An uncommon case of brainstem tumor with selective involvement of the respiratory centers. Chest. ,vol. 103, pp. 1909- 1910 ,(1993) , 10.1378/CHEST.103.6.1909