Le syndrome de Beckwith-Wiedemann : que faut-il rechercher en anténatal ? À propos d’une série de 14 cas

摘要: Resume Objectif Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est le d’exces croissance congenitale plus frequent avec une incidence 1/13 700 naissances. Son diagnostic souvent realise apres la naissance. Il predispose a un risque eleve d’hypoglycemie en postnatal immediat et tumeurs embryonnaires. but ce travail d’identifier les signes d’appel echographique antenatal devant alerter tout echographiste afin permettre meilleure prise charge perinatale. Methodes s’agit d’une etude retrospective concernant serie 14 cas SBW perinatal dont 4 diagnostics evoques antenatal. Les echographiques decrits ont ete analyses compares aux cliniques periode postnatale. Resultats majeurs rapportes etaient representes par macrosomie pour 71,4 % des enfants augmentation du perimetre abdominal macroglossie 78,6 %. mineurs divers mais 64 % visceromegalie (nephromegalie et/ou hepatomegalie), 50 % d’hydramnios 80 % d’enfants sexe masculin anomalie genitale (cryptorchidie hypospade). Conclusion Cette permis certains antenataux clinicien vers SBW. Un conseil genetique, confirmation biologie moleculaire, pourrait etre propose dans avenir au moins proche prenatal, cela d’ameliorer ces neonatal.