Clínica y genética en el síndrome de QT largo
作者： Argelia Medeiros-Domingo , Pedro Iturralde-Torres , Michael J. Ackerman
DOI: 10.1157/13108280
关键词:
摘要: El sindrome de QT largo (SQTL) es una canalopatia arritmogenica caracterizada por grave alteracion en la repolarizacion ventricular, traducida electrocardiograficamente prolongacion del intervalo QT. Predispone a muerte subita arritmias ventriculares malignas tipo torsade pointes. A 11 anos identificacion los principales canales afectados esta enfermedad, se han descrito cientos mutaciones distribuidas hasta ahora 10 genes relacionados con el sindrome. escrutinio genetico realizado desde entonces ha mostrado que, si bien forma enfermedad esporadica, hay polimorfismos comunes que pueden generar susceptibilidad individual al desarrollo pointes, particular uso determinados farmacos; mas aun, identificado cualidades reguladoras exacerbar o silenciar gravedad mutacion. entendimiento procesos moleculares permitido optimizar tratamiento y mejorar supervivencia afectados, generando asi importante correlacion genotipo-fenotipo-tratamiento. pesar avances, cuarta parte casos no tiene descritos momento, lo SQTL continua siendo motivo investigacion. presente articulo representa analisis conceptos clinicos geneticos desarrollados ultimos sobre singular
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