FIBROSIS QUÍSTICA DEL ADULTO. CORRELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO PULMONAR
作者： Mata Ávalos , Fernando Alfredo
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摘要: La Fibrosis Quistica (FQ) es la enfermedad hereditaria, de transmision autosomica recesiva, mas frecuente en raza caucasica. Es ocasionada por mutacion un gen localizado el brazo largo del cromosoma siete. Este codifica una proteina 1480 aminoacidos que actua como canal cloro dependiente ATP y AMPc llamado Regulador Conductancia Transmembrana (RTFQ). Hasta fecha se han descubierto 1.400 mutaciones 200 variables polimorfismos diferentes causantes enfermedad, su prevalencia varia ampliamente acuerdo al grupo etnico area geografica estudie. Los pacientes con cuadro clasicos suelen desarrollar, desde los primeros meses vida, manifestaciones clinicas digestivas y/o respiratorias enfermedad. Ademas, existe pueden cursar leves o atipicas durante anos vida son diagnosticados edad adulta. gran diversidad tanto genotipo fenotipo ha sido investigada fin tratar correlacionar variabilidad las clinicas. En este sentido, demostrado correlacion estrecha entre insuficiencia pancreatica (IP) ausencia bilateral conductos deferentes (ABCD). Sin embargo, gravedad pulmonar no podido ser plenamente demostrada. Pacientes metodos. Se realizo estudio prospectivo cohorte adultos fibrosis quistica, quienes fue posible diagnostico dos RTFQ. fueron clasificados base a clase RTFQ presentaban tipo disfuncion molecular ocasionado mutaciones. Posteriormente divididos grupos presencia superficie celular, ambos cromosomas (I-II/I-II, I-II/III-V). analizaron compararon caracteristicas demograficas, asi valores espirometricos, progresion funcion pulmonar, probabilidad supervivencia riesgo desarrollar moderada-grave relacion pancreatica. Resultados. incluyeron 74 estudio. I-II/I-II presentaron menores espirometricos actuales (p Conclusion. FQ tambien Existe diferencia adulta respecto diagnostican infancia. menor incidencia digestivas, pancreatica, diabetes mellitus hepatica cronica. mejor medida espirometria muerte terminal transplante pulmonar. prueba sudor puede negativa indeterminada pronostico favorable. clases I II esta asociada grave, rapida supervivencia.
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tesisenred.net 参考文章(32)
Correlation between genotype and phenotype in patients with cystic fibrosis. The New England Journal of Medicine. ,vol. 330, pp. 866- 866 ,(1994) , 10.1056/NEJM199310283291804
Lap-Chee Tsui, Peter Durie, Genotype and Phenotype in Cystic Fibrosis Hospital Practice. ,vol. 32, pp. 115- 142 ,(1997) , 10.1080/21548331.1997.11443512
T Casals, J De-Gracia, M Gallego, J Dorca, B Rodríguez-Sanchón, MD Ramos, J Giménez, A Cisteró-Bahima, C Olveira, X Estivill, Bronchiectasis in adult patients: an expression of heterozygosity for CFTR gene mutations? Clinical Genetics. ,vol. 65, pp. 490- 495 ,(2004) , 10.1111/J.0009-9163.2004.00265.X
J. Roca, F. Burgos, J. Sunyer, M. Saez, S. Chinn, J.M. Antó, R. Rodríguez-Roisin, Ph.H. Quanjer, D. Nowak, P. Burney, References values for forced spirometry European Respiratory Journal. ,vol. 11, pp. 1354- 1362 ,(1998) , 10.1183/09031936.98.11061354
Edward F McKone, Scott S Emerson, Karen L Edwards, Moira L Aitken, Effect of genotype on phenotype and mortality in cystic fibrosis: a retrospective cohort study. The Lancet. ,vol. 361, pp. 1671- 1676 ,(2003) , 10.1016/S0140-6736(03)13368-5
Eitan Kerem, Batsheva Kerem, Genotype-phenotype correlations in cystic fibrosis Pediatric Pulmonology. ,vol. 22, pp. 387- 395 ,(1996) , 10.1002/(SICI)1099-0496(199612)22:6<387::AID-PPUL7>3.0.CO;2-G
R.C Boucher, An overview of the pathogenesis of cystic fibrosis lung disease. Advanced Drug Delivery Reviews. ,vol. 54, pp. 1359- 1371 ,(2002) , 10.1016/S0169-409X(02)00144-8
Rebecca K. Rowntree, Ann Harris, The Phenotypic Consequences of CFTR Mutations Annals of Human Genetics. ,vol. 67, pp. 471- 485 ,(2003) , 10.1046/J.1469-1809.2003.00028.X
Javier de Gracia, Antonio Álvarez, Fernando Mata, Luisa Guarner, Montserrat Vendrell, Silvia Gadtner, Nicolás Cobos, Fibrosis quística del adulto: estudio de 111 pacientes Medicina Clinica. ,vol. 119, pp. 605- 609 ,(2002) , 10.1016/S0025-7753(02)73513-6
MICHAEL S. SCHECHTER, BRENT J. SHELTON, PETER A. MARGOLIS, STACEY C. FITZSIMMONS, The association of socioeconomic status with outcomes in cystic fibrosis patients in the United States. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. ,vol. 163, pp. 1331- 1337 ,(2001) , 10.1164/AJRCCM.163.6.9912100