Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con Atrofia Muscular Espinal: serie de 26 pacientes pediátricos.
作者： Laura Godoy Sánchez , Carlos Franco Toñánez , Marco Casartelli Galeano
关键词:
摘要: Introduccion: La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma mas frecuente de atrofia muscular espinal y esta relacionada con mutacion del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos segun edad presentacion el maximo logro motor alcanzado. Objetivo: Describir las caracteristicas clinicas, epidemiologicas geneticas pacientes pediatricos AME evaluados servicio Neurologia Hospital General Pediatrico Ninos Acosta Nu. Materiales Metodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos diagnostico Servicio Nu, desde julio 2013 a 2017. Variables: datos demograficos, sintomas, clasificacion, estudio genetico, complicaciones evolucion. utilizo estadistica descriptiva. El comite etica investigacion libero consentimiento informado. Resultados: incluyeron 26 5q. 57,5%(15/26) fueron sexo masculino. Consultaron por: no camina (19,2%), dificultad respiratoria escaso movimiento (19,2%). Tipos 5q: I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) III 3/26 (11,5%). Mediana clinico genetico: 6 meses 7,5 respectivamente. alteracion genetica fue deleccion homocigota exones 7 8 Complicaciones frecuentes: respiratorias, nutricionales osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora soporte nutricional. Ninguno recibio tratamiento especifico modificador. Fallecieron 12/15 tipo I. mediana fallecimiento meses. Conclusion: se encontro un patron clinico, epidemiologico genetico clasico, tardios. Recibido: 19/01/2020 Aceptado:16/02/2021 Conflicto interes: Los autores declaran poseer conflicto interes
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