Systematisierte Hyalinose im Zusammenhang mit Epidermolysis bullosa polydystrophica und Hyalinosis cutis et mucosae

摘要: 1. Bei einem 20 Monate alten japanischen Knaben aus Tokyo wurde folgendes eigentumliches Syndrom beobachtet: Seit Geburt zunehmend ausgepragte Beugekontrakturen der Extremitaten mit einer deutlichen Bewegungsstorung Gelenke, allmahlichen wahrscheinlich sekundaren Muskelatrophien und polymorphen Hautefflorescenzen sowie subcutanen Knoten, fusiformen Gelenkschwellungen Zahnfleischhypertrophie. Die Hautefflorescenzen, die manchmal erweichen, konnen zu Blasen-Erosionsbildung endlich Ulceration fuhren oder sekundar entzunden. Blasen treten aber nicht initial auf. 2. Ahnliche Gelenkbewegungsstorungen soll auch eine verstorbene Schwester gehabt haben. 3. Histologisch handelt es sich vorwiegend um Bindegewebsveranderung charakteristischer hyaliner Degeneration, in Glykoproteinablagerung kam. 4. Dieses entspricht Mitteilung von Puretic u. Mitarb. 5. Wenn klinisch Unterschiede zur Epidermolysis bullosa polydystrophica Hyalinosis cutis et mucosae bestehen, so lasBt trotzdem enge Beziehung zwischen diesen Krankheiten annehmen. Wir mochten daher fur das hier beschriebene Bezeichnung ldeine systematisierte Hyalinoserd vorschlagen. 6. Als Pathogenese dieses Syndroms wird erbliche degenerative Stoffwechselstorung im Bindegewebe diskutiert, enger zum Stoffwechsel Zirkulation GefasBe steht. Dabei konnte EiweisBstoffwechsel einschliesBlich Tyrosinstoffwechsel wichtige Rolle spielen. In unseres Falls finden weiterhin gewisse Ahnlichkeiten Kollagenkrankheiten.