Fetale Leberbiopsien zur pränatalen Diagnostik

作者: W. Holzgreve , C. H. Rodeck , M. S. Golbus

DOI: 10.1007/978-3-642-71048-3_7

关键词:

摘要: Von den mehr als 400 bekannten angeborenen Stoffwechselleiden [39] sind inzwischen bei 200 die spezifischen Enzymdefizienzen bekannt [20]. Insbesondere durch Kultivierung von Fibroblasten und Einsatz verschiedener biochemischer, immunologischer gentechnologischer Techniken konnen 150 autosomal-rezessiv bzw. x-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankungen sicher diagnostiziert werden. Etwa Halfte dieser Erbleiden aus Amnion- Chorionzellmaterial bereits pranatal diagnostizierbar [4]. Fur meisten der in Regel zwar mit dem Leben zu vereinbaren, aber ihren Auswirkungen auf das betroffener Kinder, v. a. hochstgradige geistige Retardierung, sehr schwerwiegenden steht bisher keine effektive Therapiemoglichkeit zur Verfugung [6]. Eine pranatale Diagnostik war allerdings solchen nicht moglich, deren Enzymdefekt Chorionzellen oder indirekt DNA-Untersuchungen nachweisbar ist. Dies gilt z. B. fur Phenylketonurie (PKU) Ornithintranscarbamylasedefizienz (OTC), obwohl einem Teil Falle Fortschritte Gebiet Gentechnologie ein direkter Nachweis DNA ohne spezifische Enzymuntersuchungen Lebergewebsmaterial moglich wird [17, 24].

参考文章(41)
Horst Bickel, John Gerrard, EvelynM. Hickmans, Influence of phenylalanine intake on phenylketonuria. The Lancet. ,vol. 265, pp. 812- 813 ,(1953) , 10.1016/S0140-6736(53)90473-5
M S Golbus, W Holzgreve, Prenatal diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency utilizing fetal liver biopsy. American Journal of Human Genetics. ,vol. 36, pp. 320- 328 ,(1984)
Santiago Grisolía, Federico Mayor, Rafael Báguena, The urea cycle Wiley. ,(1976)
Rodney L. Levine, Norman Kretchmer, Conversion of carbamoyl phosphate to hydroxyurea Analytical Biochemistry. ,vol. 42, pp. 324- 337 ,(1971) , 10.1016/0003-2697(71)90044-3
Karen Filkins, Joseph F. Russo, Human prenatal diagnosis Marcel Dekker Inc.,New York, NY. ,(1985)
Philip Sunshine, John M. Freeman, Jeffrey E. Lindenbaum, Harvey L. Levy, HYPERAMMONEMIA DUE TO A DEFECT IN HEPATIC ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE Pediatrics. ,vol. 50, pp. 100- 111 ,(1972)
C.Michael Knauer, Percutaneous biopsy of the liver as a procedure for outpatients. Gastroenterology. ,vol. 74, pp. 101- 102 ,(1978) , 10.1016/0016-5085(78)90363-3
Jean Perrault, Douglas B. McGill, Beverly J. Ott, William F. Taylor, LIVER BIOPSY: COMPLICATIONS IN 1000 INPATIENTS AND OUTPATIENTS Gastroenterology. ,vol. 74, pp. 103- 106 ,(1978) , 10.1016/0016-5085(78)90364-5
S. Sherlock, Needle biopsy of the liver: a review. Journal of Clinical Pathology. ,vol. 15, pp. 291- 304 ,(1962) , 10.1136/JCP.15.4.291
M VESSEY, Mortality in oral contraceptive users. The Lancet. ,vol. 1, pp. 549- 550 ,(1981) , 10.1016/S0140-6736(81)92875-0