作者: W. Holzgreve , C. H. Rodeck , M. S. Golbus
DOI: 10.1007/978-3-642-71048-3_7
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摘要: Von den mehr als 400 bekannten angeborenen Stoffwechselleiden [39] sind inzwischen bei 200 die spezifischen Enzymdefizienzen bekannt [20]. Insbesondere durch Kultivierung von Fibroblasten und Einsatz verschiedener biochemischer, immunologischer gentechnologischer Techniken konnen 150 autosomal-rezessiv bzw. x-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankungen sicher diagnostiziert werden. Etwa Halfte dieser Erbleiden aus Amnion- Chorionzellmaterial bereits pranatal diagnostizierbar [4]. Fur meisten der in Regel zwar mit dem Leben zu vereinbaren, aber ihren Auswirkungen auf das betroffener Kinder, v. a. hochstgradige geistige Retardierung, sehr schwerwiegenden steht bisher keine effektive Therapiemoglichkeit zur Verfugung [6]. Eine pranatale Diagnostik war allerdings solchen nicht moglich, deren Enzymdefekt Chorionzellen oder indirekt DNA-Untersuchungen nachweisbar ist. Dies gilt z. B. fur Phenylketonurie (PKU) Ornithintranscarbamylasedefizienz (OTC), obwohl einem Teil Falle Fortschritte Gebiet Gentechnologie ein direkter Nachweis DNA ohne spezifische Enzymuntersuchungen Lebergewebsmaterial moglich wird [17, 24].