Chromosomale Ursachen der geistigen Behinderung

摘要: Aneuploidien und Aneusomien stellen die haufigste bekannte Ursache mentaler Retardierung (MR) dar. Neben zahlenmasigen Aberrationen ist eine Reihe von Mikrodeletionssyndromen klinisch molekular gut definiert. Mit der Entwicklung Verfahren zur systematischen, genomweiten Analyse auf Kopienzahlveranderungen mittels Array- oder Matrix-CGH („comparative genomic hybridization“) sowie Oligonukleotidmikroarrays konnten jungst mehrere weitere Mikrodeletions- Mikroduplikationssyndrome aufgedeckt werden. rekurrenten Bruchpunkten zwischen repetitiven Sequenzen werden auch zahlreiche „private“ mit variablen gesehen, meist andere Entstehungsmechanismen haben. charakteristischen Syndromen sind durch extrem variable Expressivitat Penetranz gekennzeichnet, weshalb neben de novo aufgetretenen uber scheinbar gesunde Eltern vererbte pathogenetisch relevant sein konnen. Das phanotypische Spektrum reicht MR ohne kongenitale Fehlbildungen bis hin zu psychiatrischen Erkrankungen, wobei Mikroduplikationen einer milderen phanotypischen Auspragung als entsprechenden Deletionen einhergehen.