Les formes génétiques d’obésité associées à un hypogonadisme

作者: Cécile Lubrano-Berthelier , Karine Clément , Christine Poitou

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摘要: Un hypogonadisme est souvent associe aux formes genetiques d’obesite. Il s’agit d’obesites rares, dites « syndromiques » puisqu’elles sont associees a plusieurs signes phenotypiques qui permettent de faire un diagnostic clinique (Prader-Willi, Bardet Biedl). Elles dues des anomalies d’une region chromosomique et/ou d’un ou genes. L’approche moleculaire permis dans certains cas d’identifier genes responsables (syndromes Cohen, d’Alstrom, Kallmann osteodystrophie d’Albright) et definir nouveaux syndromes lies, par exemple, mutations la voie leptine melanocortines. Le but cette revue presenter exemples ces ainsi que outils cliniques biologiques pour depister

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