Neon : An R Package to Estimate Human Effective Population Size and Divergence Time from Patterns of Linkage Disequilibrium between SNPS

作者: Massimo Mezzavilla , None

DOI: 10.4172/JCSB.1000168

关键词:

摘要: Objective: Estimating the effective population size (Ne) is crucial to understanding how populations evolved, expanded or shrunk. One possible approach compare DNA diversity, so as obtain an average Ne over many past generations; however sizes change time, another possibility describe this change. Linkage Disequilibrium (LD) patterns contain information about these changes, and, whenever a large number of densely linked markers are available, can be used monitor fluctuating through time. Here, we present new R package, NeON that has been designed explore population’s LD reconstruct two key parameters human evolution: and divergence time between populations. Methods: starts with binary pairwise-LD PLINK files, allows (a) assign genetic map position using HapMap (NCBI release 36 37) (b) calculate exploiting relationship squared correlation coefficient (r2LD) within predefined recombination distance categories, (c) confidence interval based on observed variation estimator across chromosomes; outputs functions both numerical graphical. This package also offers estimate given values calculated from within-population data matrix between-populations FST. These routines adapted any species positions available. Results Conclusion: The contained in provide reliable estimates chromosomes genome-wide SNPs data, it shown here for CEPH panel. enables accommodate variable numbers individuals, markers, allowing analyzing those standard personal computers.

参考文章(44)
Montgomery Slatkin, Ellen G. Williamson, Using maximum likelihood to estimate population size from temporal changes in allele frequencies. Genetics. ,vol. 152, pp. 755- 761 ,(1999) , 10.1093/GENETICS/152.2.755
Stephan Schiffels, Richard Durbin, Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences Nature Genetics. ,vol. 46, pp. 919- 925 ,(2014) , 10.1038/NG.3015
S. Gravel, B. M. Henn, R. N. Gutenkunst, A. R. Indap, G. T. Marth, A. G. Clark, F. Yu, R. A. Gibbs, C. D. Bustamante, D. L. Altshuler, R. M. Durbin, G. R. Abecasis, D. R. Bentley, A. Chakravarti, A. G. Clark, F. S. Collins, F. M. De La Vega, P. Donnelly, M. Egholm, P. Flicek, S. B. Gabriel, R. A. Gibbs, B. M. Knoppers, E. S. Lander, H. Lehrach, E. R. Mardis, G. A. McVean, D. A. Nickerson, L. Peltonen, A. J. Schafer, S. T. Sherry, J. Wang, R. K. Wilson, R. A. Gibbs, D. Deiros, M. Metzker, D. Muzny, J. Reid, D. Wheeler, J. Wang, J. Li, M. Jian, G. Li, R. Li, H. Liang, G. Tian, B. Wang, J. Wang, W. Wang, H. Yang, X. Zhang, H. Zheng, E. S. Lander, D. L. Altshuler, L. Ambrogio, C. Hartl, D. B. Jaffe, A. M. Kernytsky, J. M. Korn, H. Li, J. R. Maguire, S. A. McCarroll, A. McKenna, J. C. Nemesh, A. A. Philippakis, R. E. Poplin, A. Price, M. A. Rivas, P. C. Sabeti, S. F. Schaffner, E. Shefler, I. A. Shlyakhter, D. N. Cooper, E. V. Ball, M. Mort, A. D. Phillips, P. D. Stenson, J. Sebat, V. Makarov, K. Ye, S. C. Yoon, C. D. Bustamante, A. G. Clark, A. Boyko, J. Degenhardt, S. Gravel, R. N. Gutenkunst, M. Kaganovich, A. Keinan, P. Lacroute, X. Ma, A. Reynolds, L. Clarke, P. Flicek, F. Cunningham, J. Herrero, S. Keenen, E. Kulesha, R. Leinonen, W. M. McLaren, R. Radhakrishnan, R. E. Smith, V. Zalunin, X. Zheng-Bradley, J. O. Korbel, A. M. Stutz, S. Humphray, M. Bauer, R. K. Cheetham, T. Cox, M. Eberle, T. James, S. Kahn, L. Murray, A. Chakravarti, K. Ye, F. M. De La Vega, Y. Fu, F. C. L. Hyland, J. M. Manning, S. F. McLaughlin, H. E. Peckham, O. Sakarya, Y. A. Sun, E. F. Tsung, M. A. Batzer, M. K. Konkel, J. A. Walker, R. Sudbrak, M. W. Albrecht, V. S. Amstislavskiy, R. Herwig, D. V. Parkhomchuk, S. T. Sherry, R. Agarwala, H. M. Khouri, A. O. Morgulis, J. E. Paschall, L. D. Phan, K. E. Rotmistrovsky, R. D. Sanders, M. F. Shumway, C. Xiao, G. A. McVean, A. Auton, Z. Iqbal, G. Lunter, J. L. Marchini, L. Moutsianas, S. Myers, A. Tumian, B. Desany, J. Knight, R. Winer, D. W. Craig, S. M. Beckstrom-Sternberg, A. Christoforides, A. A. Kurdoglu, J. V. Pearson, S. A. Sinari, W. D. Tembe, D. Haussler, A. S. Hinrichs, S. J. Katzman, A. Kern, R. M. Kuhn, M. Przeworski, R. D. Hernandez, B. Howie, J. L. Kelley, S. C. Melton, G. R. Abecasis, Y. Li, P. Anderson, T. Blackwell, W. Chen, W. O. Cookson, J. Ding, H. M. Kang, M. Lathrop, L. Liang, M. F. Moffatt, P. Scheet, T. Bloom, K. Cibulskis, T. J. Fennell, S. B. Gabriel, D. B. Jaffe, E. Shefler, C. L. Sougnez, D. R. Bentley, N. Gormley, S. Humphray, Z. Kingsbury, P. Koko-Gonzales, J. Stone, K. J. McKernan, G. L. Costa, J. K. Ichikawa, C. C. Lee, R. Sudbrak, H. Lehrach, T. A. Borodina, A. Dahl, A. N. Davydov, P. Marquardt, F. Mertes, W. Nietfeld, P. Rosenstiel, S. Schreiber, A. V. Soldatov, B. Timmermann, M. Tolzmann, M. Egholm, J. Affourtit, D. Ashworth, S. Attiya, M. Bachorski, E. Buglione, A. Burke, A. Caprio, C. Celone, S. Clark, D. Conners, B. Desany, L. Gu, L. Guccione, K. Kao, A. Kebbel, J. Knowlton, M. Labrecque, L. McDade, C. Mealmaker, M. Minderman, A. Nawrocki, F. Niazi, K. Pareja, R. Ramenani, D. Riches, W. Song, C. Turcotte, S. Wang, E. R. Mardis, R. K. Wilson, D. Dooling, L. Fulton, R. Fulton, G. Weinstock, R. M. Durbin, J. Burton, D. M. Carter, C. Churcher, A. Coffey, A. Cox, A. Palotie, M. Quail, T. Skelly, J. Stalker, H. P. Swerdlow, D. Turner, A. De Witte, S. Giles, R. A. Gibbs, D. Wheeler, M. Bainbridge, D. Challis, A. Sabo, F. Yu, J. Yu, J. Wang, X. Fang, X. Guo, R. Li, Y. Li, R. Luo, S. Tai, H. Wu, H. Zheng, X. Zheng, Y. Zhou, G. Li, J. Wang, H. Yang, G. T. Marth, E. P. Garrison, W. Huang, A. Indap, D. Kural, W.-P. Lee, W. F. Leong, A. R. Quinlan, C. Stewart, M. P. Stromberg, A. N. Ward, J. Wu, C. Lee, R. E. Mills, X. Shi, M. J. Daly, M. A. DePristo, D. L. Altshuler, A. D. Ball, E. Banks, T. Bloom, B. L. Browning, K. Cibulskis, T. J. Fennell, K. V. Garimella, S. R. Grossman, R. E. Handsaker, M. Hanna, C. Sidore, M. Snyder, X. Zhan, S. Zollner, P. Awadalla, F. Casals, Y. Idaghdour, J. Keebler, E. A. Stone, M. Zilversmit, L. Jorde, J. Xing, E. E. Eichler, G. Aksay, C. Alkan, I. Hajirasouliha, F. Hormozdiari, J. M. Kidd, S. C. Sahinalp, P. H. Sudmant, E. R. Mardis, K. Chen, A. Chinwalla, L. Ding, D. C. Koboldt, M. D. McLellan, D. Dooling, G. Weinstock, J. W. Wallis, M. C. Wendl, Q. Zhang, R. M. Durbin, C. A. Albers, Q. Ayub, S. Balasubramaniam, J. C. Barrett, D. M. Carter, Y. Chen, D. F. Conrad, P. Danecek, E. T. Dermitzakis, M. Hu, N. Huang, M. E. Hurles, H. Jin, L. Jostins, T. M. Keane, S. Q. Le, S. Lindsay, Q. Long, D. G. MacArthur, S. B. Montgomery, L. Parts, J. Stalker, C. Tyler-Smith, K. Walter, Y. Zhang, M. B. Gerstein, M. Snyder, A. Abyzov, S. Balasubramanian, R. Bjornson, J. Du, F. Grubert, L. Habegger, R. Haraksingh, J. Jee, E. Khurana, H. Y. K. Lam, J. Leng, X. J. Mu, A. E. Urban, Z. Zhang, Y. Li, R. Luo, G. T. Marth, E. P. Garrison, D. Kural, A. R. Quinlan, C. Stewart, M. P. Stromberg, A. N. Ward, J. Wu, C. Lee, R. E. Mills, X. Shi, S. A. McCarroll, E. Banks, M. A. DePristo, R. E. Handsaker, C. Hartl, J. M. Korn, H. Li, J. C. Nemesh, J. Sebat, V. Makarov, K. Ye, S. C. Yoon, J. Degenhardt, M. Kaganovich, L. Clarke, R. E. Smith, X. Zheng-Bradley, J. O. Korbel, S. Humphray, R. K. Cheetham, M. Eberle, S. Kahn, L. Murray, K. Ye, F. M. De La Vega, Y. Fu, H. E. Peckham, Y. A. Sun, M. A. Batzer, M. K. Konkel, J. A. Walker, C. Xiao, Z. Iqbal, B. Desany, T. Blackwell, M. Snyder, J. Xing, E. E. Eichler, G. Aksay, C. Alkan, I. Hajirasouliha, F. Hormozdiari, J. M. Kidd, K. Chen, A. Chinwalla, L. Ding, M. D. McLellan, J. W. Wallis, M. E. Hurles, D. F. Conrad, K. Walter, Y. Zhang, M. B. Gerstein, M. Snyder, A. Abyzov, J. Du, F. Grubert, R. Haraksingh, J. Jee, E. Khurana, H. Y. K. Lam, J. Leng, X. J. Mu, A. E. Urban, Z. Zhang, R. A. Gibbs, M. Bainbridge, D. Challis, C. Coafra, H. Dinh, C. Kovar, S. Lee, D. Muzny, L. Nazareth, J. Reid, A. Sabo, F. Yu, J. Yu, G. T. Marth, E. P. Garrison, A. Indap, W. F. Leong, A. R. Quinlan, C. Stewart, A. N. Ward, J. Wu, K. Cibulskis, T. J. Fennell, S. B. Gabriel, K. V. Garimella, C. Hartl, E. Shefler, C. L. Sougnez, J. Wilkinson, A. G. Clark, S. Gravel, F. Grubert, L. Clarke, P. Flicek, R. E. Smith, X. Zheng-Bradley, S. T. Sherry, H. M. Khouri, J. E. Paschall, M. F. Shumway, C. Xiao, G. A. McVean, S. J. Katzman, G. R. Abecasis, T. Blackwell, E. R. Mardis, D. Dooling, L. Fulton, R. Fulton, D. C. Koboldt, R. M. Durbin, S. Balasubramaniam, A. Coffey, T. M. Keane, D. G. MacArthur, A. Palotie, C. Scott, J. Stalker, C. Tyler-Smith, M. B. Gerstein, S. Balasubramanian, A. Chakravarti, B. M. Knoppers, G. R. Abecasis, C. D. Bustamante, N. Gharani, R. A. Gibbs, L. Jorde, J. S. Kaye, A. Kent, T. Li, A. L. McGuire, G. A. McVean, P. N. Ossorio, C. N. Rotimi, Y. Su, L. H. Toji, C. TylerSmith, L. D. Brooks, A. L. Felsenfeld, J. E. McEwen, A. Abdallah, C. R. Juenger, N. C. Clemm, F. S. Collins, A. Duncanson, E. D. Green, M. S. Guyer, J. L. Peterson, A. J. Schafer, G. R. Abecasis, D. L. Altshuler, A. Auton, L. D. Brooks, R. M. Durbin, R. A. Gibbs, M. E. Hurles, G. A. McVean, , Demographic history and rare allele sharing among human populations Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ,vol. 108, pp. 11983- 11988 ,(2011) , 10.1073/PNAS.1019276108
W.J. Ewens, The sampling theory of selectively neutral alleles Theoretical Population Biology. ,vol. 3, pp. 87- 112 ,(1972) , 10.1016/0040-5809(72)90035-4
H. Reyes-Centeno, S. Ghirotto, F. Detroit, D. Grimaud-Herve, G. Barbujani, K. Harvati, Genomic and cranial phenotype data support multiple modern human dispersals from Africa and a southern route into Asia Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ,vol. 111, pp. 7248- 7253 ,(2014) , 10.1073/PNAS.1323666111
Matthew R. Nelson, Katarzyna Bryc, Karen S. King, Amit Indap, Adam R. Boyko, John Novembre, Linda P. Briley, Yuka Maruyama, Dawn M. Waterworth, Gérard Waeber, Peter Vollenweider, Jorge R. Oksenberg, Stephen L. Hauser, Heide A. Stirnadel, Jaspal S. Kooner, John C. Chambers, Brendan Jones, Vincent Mooser, Carlos D. Bustamante, Allen D. Roses, Daniel K. Burns, Margaret G. Ehm, Eric H. Lai, The Population Reference Sample, POPRES: a resource for population, disease, and pharmacological genetics research. American Journal of Human Genetics. ,vol. 83, pp. 347- 358 ,(2008) , 10.1016/J.AJHG.2008.08.005
Kristin G. Ardlie, Leonid Kruglyak, Mark Seielstad, Patterns of linkage disequilibrium in the human genome Nature Reviews Genetics. ,vol. 3, pp. 299- 309 ,(2002) , 10.1038/NRG777
John A. Sved, Linkage Disequilibrium and Its Expectation in Human Populations Twin Research and Human Genetics. ,vol. 12, pp. 35- 43 ,(2009) , 10.1375/TWIN.12.1.35