Oncogénétique : syndromes héréditaires prédisposant au cancer du rein: Hereditary renal cancer syndromes

摘要: Les formes hereditaires de cancer du rein representent 2 a 4 % des cancers et, ce jour, plus dix syndromes predisposition ont ete decrits. quatre principaux sont la maladie Von Hippel-Lindau, le papillaire renal hereditaire, leiomyomatose hereditaire avec et syndrome Birt-Hogg-Dube. autres comprennent certaines phacomatoses (sclerose tubereuse Bourneville Cowden), endocriniens (syndrome paragangliomes pheochromocytomes lie SDHB , hyperparathyroidie tumeur mâchoires liee CDC73 au gene HNF1B ), deux nouveaux melanome lies aux genes MITF BAP1 enfin les rearrangements chromosome 3. Outre description genetique, nous passerons en revue dans chapitre principales manifestations cliniques chacun ces syndromes, une detaillee renales. Il est effet important ne pas meconnaitre eventuelle origine genetique syndromique devant survenue d'un rein, l'interet patients leurs familles.