Caracterización de la población pediátrica costarricense con esclerosis tuberosa y descripción del comportamiento de la epilepsia asociada

摘要: Introduccion. La esclerosis tuberosa (ET) es una patologia autosomica dominante debida a un trastorno en la diferenciacion y proliferacion celular que produce hamartomas diferentes organos. Afecta de forma variable el sistema nervioso central, los rinones, piel otros No existen estudios su prevalencia ni comportamiento poblacion pediatrica Costa Rica. Objetivos. Caracterizar costarricense con ET describir epilepsia. Pacientes metodos. Estudio prevalencias basado revision expedientes clinicos todos pacientes menores 18 anos diagnostico seguidos Hospital Nacional Ninos durante periodo 2000-2010. Resultados. Durante estudio se incluyeron 37 para 3,09 por 100.000 nacidos vivos (intervalo confianza al 95% = 1,88-4,31). presentaron diferencias significativas sexo. mediana edad fue 14 meses. Los criterios mayores mas frecuentes fueron manchas hipomelanoticas (97,3%), angiofibromas faciales (56%) tuberomas corticales (54,1%). Treinta cinco convulsiones (95%). tratamientos lograron reduccion menos 50% las crisis convulsivas vigabatrina (16,2%) cirugia epilepsia (16,2%). Conclusiones. En todo paciente debe realizarse valoracion minuciosa piel, ya lesiones son hallazgo muy frecuente ET. farmacorresistente elevado numero valorarse como tratamiento farmacologico primera linea.