Genetik der Neuropathien
作者： B. Gess , A. Schirmacher , P. Young
DOI: 10.1007/S00115-012-3640-4
关键词:
摘要: Hereditare Neuropathien gehoren zu den haufigsten neurogenetischen Erkrankungen. Sie treten meist als sensible und motorische auf, es gibt aber auch rein sowie autonome hereditare Neuropathien. In der klinischen Praxis ist eine Kenntnis hereditaren wichtig, um sie unter Polyneuropathien erkennen einer erfolgreichen genetischen Diagnostik zufuhren konnen. Die Molekulargenetik auserst heterogen mit mittlerweile mehr 40 bekannten krankheitsverursachenden Genen. 4 Gene machen dabei fast 90% genetisch diagnostizierten aus. Wir geben in diesem Ubersichtsartikel einen Uberblick uber die derzeit stellen rationalen gendiagnostischen Algorithmus zur Varianten vor.
springer.com
sci-hub.se 参考文章(77)
Corrado Angelini, Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 1A Springer, Cham. pp. 311- 314 ,(2014) , 10.1007/978-3-319-56454-8_90
Derrick Sek Tong Ong, Ting-Wei Mu, Amy E Palmer, Jeffery W Kelly, Endoplasmic reticulum Ca2+ increases enhance mutant glucocerebrosidase proteostasis. Nature Chemical Biology. ,vol. 6, pp. 424- 432 ,(2010) , 10.1038/NCHEMBIO.368
E. M. Yiu, N. Geevasinga, G. A. Nicholson, E. R. Fagan, M. M. Ryan, R. A. Ouvrier, A retrospective review of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in childhood Neurology. ,vol. 76, pp. 461- 466 ,(2011) , 10.1212/WNL.0B013E31820A0CEB
P Raeymaekers, V Timmerman, E Nelis, P De Jonghe, JE Hoogenduk, F Baas, DF Barker, JJ Martin, M De Visser, PA Bolhuis, C Van Broeckhoven, HMSN Collaborative Research Group, Duplication in chromosome 17p11.2 in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT 1a) Neuromuscular Disorders. ,vol. 1, pp. 93- 97 ,(1991) , 10.1016/0960-8966(91)90055-W
Pragna I. Patel, Benjamin B. Roa, Andrew A. Welcher, Raymond Schoener-Scott, Barbara J. Trask, Liu Pentao, G. Jackson Snipes, Carlos A. Garcia, Uta Francke, Eric M. Shooter, James R. Lupski, Ueli Suter, The gene for the peripheral myelin protein PMP-22 is a candidate for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Nature Genetics. ,vol. 1, pp. 159- 165 ,(1992) , 10.1038/NG0692-159
Violaine Planté-Bordeneuve, Gerard Said, Familial amyloid polyneuropathy Lancet Neurology. ,vol. 10, pp. 1086- 1097 ,(2011) , 10.1016/S1474-4422(11)70246-0
Oea Dubourg, S Tardieu, N Birouk, R Gouider, JM Léger, T Maisonobe, A Brice, P Bouche, E LeGuern, Clinical, electrophysiological and molecular genetic characteristics of 93 patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Brain. ,vol. 124, pp. 1958- 1967 ,(2001) , 10.1093/BRAIN/124.10.1958
R.R. Gullapalli, M. Lyons-Weiler, P. Petrosko, R. Dhir, M.J. Becich, W.A. LaFramboise, Clinical Integration of Next-Generation Sequencing Technology Clinics in Laboratory Medicine. ,vol. 32, pp. 585- 599 ,(2012) , 10.1016/J.CLL.2012.07.005
Heema Patel, Harold Cross, Christos Proukakis, Ruth Hershberger, Peer Bork, Francesca D. Ciccarelli, Michael A. Patton, Victor A. McKusick, Andrew H. Crosby, SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia Nature Genetics. ,vol. 31, pp. 347- 348 ,(2002) , 10.1038/NG937
Stephan Züchner, Maher Noureddine, Marina Kennerson, Kristien Verhoeven, Kristl Claeys, Peter De Jonghe, John Merory, Sofia A Oliveira, Marcy C Speer, Judith E Stenger, Gina Walizada, Danqing Zhu, Margaret A Pericak-Vance, Garth Nicholson, Vincent Timmerman, Jeffery M Vance, Mutations in the pleckstrin homology domain of dynamin 2 cause dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease Nature Genetics. ,vol. 37, pp. 289- 294 ,(2005) , 10.1038/NG1514