摘要: Die Diagnose familiarer Brust- und Eierstockkrebs oder Lynch-Syndrom bietet die Chance einer individuellen Versorgung von Patientinnen mit erhohtem Risiko fur gynakologische Tumoren. Zudem kann ein Teil der Familie bei fehlendem Mutationsnachweis entlastet werden. differenzierte Betrachtung Gene ihrer Analyse ist Schlussel zum Verstandnis des klinischen Bildes moglichen Therapieansatze. Bisher wurden mogliche Veranderungen z. B. in den BRCA-Genen mittels eines effektiven kostengunstigen Vorscreeningverfahrens (DHPLC, HRM) identifiziert nur diese Sanger-Sequenzierung bestatigt charakterisiert. Der „Preisverfall“ NGS(„next generation sequencing“)-Anwendungen macht es immer wahrscheinlicher, dass kunftig statt spezifischer Genabschnitte das gesamte Genom sequenziert wird. Anwendung dieser Verfahren stellen auch neue Anforderungen an humangenetische Beratung, denn durch sie werden Informationen gewonnen, dem Tumorsyndrom nicht Zusammenhang stehen.
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