La mucoviscidose en Tunisie : Analyses phénotypique et moléculaire. (À propos de 85 cas)

作者: C. Ferec , J. Elion , T. Messaoud , S. Fattoum

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摘要: La mucoviscidose est une maladie hereditaire a transmission autosomique recessive frequente dans la population blanche d'origine europeenne. Dans le present travail, nous rapportons les resultats d'une etude faite sur 85 enfants âges de 6 mois 18 ans et suspects cliniquement mucoviscidose. Tous ont beneficie d'un test sueur devenu positif L'etude moleculaire montre que mutation plus delta F508 suivie G542X. Un diagnostic antenatal ete effectue six familles soit trophoblaste liquide amniotique.

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