Monogene und syndromale Krankheitsbilder bei morbider Adipositas
作者： S. Wiegand , H. Krude
DOI: 10.1007/S00108-014-3532-8
关键词:
摘要: Monogene und syndromale Adipositasformen sind selten konnen klinisch variabel auftreten. Eine Differenzialdiagnose ist daher schwierig. Es sollten Kriterien fur einen klinischen molekularen Algorithmus zur von monogener syndromaler Adipositas entwickelt werden. Verfugbare Publikationen zum Erscheinungsbild zu Defekten monogenen syndromalen Adipositasfallen wurden ausgewertet. monogene kann bei einer fruhen Manifestation vor dem 5. Lebensjahr Body-Mass-Index-Werten uber 40 bzw der 99. Perzentile vorliegen. Syndromale Falle meist durch niedrigen IQ-Wert Kleinwuchs charakterisiert. Storungen treten mit anderen endokrinen assoziiert auf. Die Bestimmung des Serumleptinwerts weist Leptinmangel nach. Fur die Behandlung Leptindefekts steht eine kausale Substitutionstherapie Verfugung. Sequenzierung Melanocortin-4-Rezeptor(MC4R)-Gens haufigste Adipositasform einem Analogon melanozytenstimulierenden Hormons (MSH) leptinresistente absehbar. Mit fruhzeitigen Gabe Wachstumshormon Prader-Willi-Syndrom verhindert Aufgrund teilweise verfugbaren kausalen Therapie sollte fruhe Diagnose gestellt Aus den jeweiligen Krankheitssymptomen, Serumleptinwert MC4R-Sequenzierung, lasst sich ein Diagnosealgorithmus ableiten, Zuordnung morbiden Adipositasfalle einzelnen Diagnoseentitaten ermoglicht.
springer.com
sci-hub.se 参考文章(26)
Heiko Krude, Heike Biebermann, Werner Luck, Rüdiger Horn, Georg Brabant, Annette Grüters, Severe early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair pigmentation caused by POMC mutations in humans Nature Genetics. ,vol. 19, pp. 155- 157 ,(1998) , 10.1038/509
Carl T. Montague, I. Sadaf Farooqi, Jonathan P. Whitehead, Maria A. Soos, Harald Rau, Nicholas J. Wareham, Ciaran P. Sewter, Janet E. Digby, Shehla N. Mohammed, Jane A. Hurst, Christopher H. Cheetham#, Alison R. Earley#, Anthony H. Barnett, Johannes B. Prins, Stephen O'Rahilly, Congenital leptin deficiency is associated with severe early-onset obesity in humans Nature. ,vol. 387, pp. 903- 908 ,(1997) , 10.1038/43185
David S. Weigle, Appetite and the regulation of body composition. The FASEB Journal. ,vol. 8, pp. 302- 310 ,(1994) , 10.1096/FASEBJ.8.3.8143936
Veronique Pelloux, Dominique Cassuto, Micheline Gourmelen, Christian Dina, Jean Chambaz, Jean-Marc Lacorte, Arnaud Basdevant, Pierre Bougnères, Yves Lebouc, Philippe Froguel, Bernard Guy-Grand, Karine Clément, Christian Vaisse, Najiba Lahlou, Sylvie Cabrol, A mutation in the human leptin receptor gene causes obesity and pituitary dysfunction Nature. ,vol. 392, pp. 398- 401 ,(1998) , 10.1038/32911
Robert S. Jackson, John W.M. Creemers, Shinya Ohagi, Marie-Laure Raffin-Sanson, Louise Sanders, Carl T. Montague, John C. Hutton, Stephen O'Rahilly, Obesity and impaired prohormone processing associated with mutations in the human prohormone convertase 1 gene Nature Genetics. ,vol. 16, pp. 303- 306 ,(1997) , 10.1038/NG0797-303
O. M'hamdi, I. Ouertani, H. Chaabouni-Bouhamed, Update on the genetics of bardet-biedl syndrome. Molecular Syndromology. ,vol. 5, pp. 51- 56 ,(2014) , 10.1159/000357054
I. Sadaf Farooqi, Julia M. Keogh, Giles S.H. Yeo, Emma J. Lank, Tim Cheetham, Stephen O'Rahilly, Clinical spectrum of obesity and mutations in the melanocortin 4 receptor gene. The New England Journal of Medicine. ,vol. 348, pp. 1085- 1095 ,(2003) , 10.1056/NEJMOA022050
Dorothée Girard, Nikolai Petrovsky, Alström syndrome: insights into the pathogenesis of metabolic disorders Nature Reviews Endocrinology. ,vol. 7, pp. 77- 88 ,(2011) , 10.1038/NRENDO.2010.210
Eleanor Wheeler, Ni Huang, Elena G Bochukova, Julia M Keogh, Sarah Lindsay, Sumedha Garg, Elana Henning, Hannah Blackburn, Ruth J F Loos, Nick J Wareham, Stephen O'Rahilly, Matthew E Hurles, Inês Barroso, I Sadaf Farooqi, Genome-wide SNP and CNV analysis identifies common and low-frequency variants associated with severe early-onset obesity Nature Genetics. ,vol. 45, pp. 513- 517 ,(2013) , 10.1038/NG.2607
Yiying Zhang, Ricardo Proenca, Margherita Maffei, Marisa Barone, Lori Leopold, Jeffrey M. Friedman, Positional cloning of the mouse obese gene and its human homologue Nature. ,vol. 372, pp. 425- 432 ,(1994) , 10.1038/372425A0