Clasificación de las malformaciones congénitas de los miembros

作者: S. Manouvrier-Hanu , A. Mezel

DOI: 10.1016/S1286-935X(11)70980-7

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摘要: La prevalencia de las malformaciones congenitas los miembros es alrededor del 1,5a en el recien nacido y mas doble esta cifra entre muertes neonatales. Estas son muy variadas se observan manera aislada o formando parte numerosos sindromes malformativos. Alrededor un tercio ellas tiene origen genetico. El hallazgo diversas vias senalizacion que guian desarrollo normal esbozo miembro, asi como algunos genes implicados, permite comprender mejor la genesis estas malformaciones. Sin embargo, su clasificacion no facil ni puede basarse una posible causa genetica, debido a variabilidad expresion heterogeneidad genetica. Seria apropiado entonces hacer descriptiva, distinga defectos formacion (anomalias deficitarias), diferenciacion fusion/separacion), duplicaciones (estructuras supernumerarias) braquidactilias.

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