Recent Selection Changes in Human Genes under Long-Term Balancing Selection

作者: Cesare de Filippo , Felix M. Key , Silvia Ghirotto , Andrea Benazzo , Juan R. Meneu

DOI: 10.1093/MOLBEV/MSW023

关键词:

摘要: Balancing selection is an important evolutionary force that maintains genetic and phenotypic diversity in populations. Most studies humans have focused on long-standing balancing selection, which persists over long periods of time generally shared across But balanced polymorphisms can also promote fast adaptation, especially when the environment changes. To better understand role previously alleles novel adaptations, we analyzed detail four loci as case examples this mechanism. These show hallmark signatures long-term African populations, but not Eurasian The disparity between populations due to changes allele frequencies, with intermediate frequency Africans (likely selection) segregating instead at low- or high-derived Eurasia. We explicitly tested support for different models approximate Bayesian computation approach patterns PKDREJ, SDR39U1, ZNF473 are best explained by recent selective pressure certain Specifically, infer under linked them, were recently targeted positive thus likely served a source functional mediated subsequent adaptations environments.

参考文章(69)
M. A. Beaumont, Joint determination of topology, divergence time, and immigration in population trees McDonald Institute for Archaeological Research. ,(2008)
Peter J. Richerson, Robert Boyd, Not By Genes Alone University of Chicago Press. ,(2004) , 10.7208/CHICAGO/9780226712130.001.0001
Ryan T. Hietpas, Claudia Bank, Jeffrey D. Jensen, Daniel N. A. Bolon, SHIFTING FITNESS LANDSCAPES IN RESPONSE TO ALTERED ENVIRONMENTS Evolution. ,vol. 67, pp. 3512- 3522 ,(2013) , 10.1111/EVO.12207
Sewall Wright, The Distribution of Self-Sterility Alleles in Populations. Genetics. ,vol. 24, pp. 538- 552 ,(1939) , 10.1093/GENETICS/24.4.538
Yixian Zheng, Cheryl Tickle, Roland Jansson, Hildegard Kehrer-Sawatzki, David Neil Cooper, Peter Delves, Gerry Melino, John Battista, L Levitan, K Roberts, William F Bynum, Jose M Valpuesta, David Harper, None, Encyclopedia of life sciences John Wiley. ,(2009)
S. Gravel, B. M. Henn, R. N. Gutenkunst, A. R. Indap, G. T. Marth, A. G. Clark, F. Yu, R. A. Gibbs, C. D. Bustamante, D. L. Altshuler, R. M. Durbin, G. R. Abecasis, D. R. Bentley, A. Chakravarti, A. G. Clark, F. S. Collins, F. M. De La Vega, P. Donnelly, M. Egholm, P. Flicek, S. B. Gabriel, R. A. Gibbs, B. M. Knoppers, E. S. Lander, H. Lehrach, E. R. Mardis, G. A. McVean, D. A. Nickerson, L. Peltonen, A. J. Schafer, S. T. Sherry, J. Wang, R. K. Wilson, R. A. Gibbs, D. Deiros, M. Metzker, D. Muzny, J. Reid, D. Wheeler, J. Wang, J. Li, M. Jian, G. Li, R. Li, H. Liang, G. Tian, B. Wang, J. Wang, W. Wang, H. Yang, X. Zhang, H. Zheng, E. S. Lander, D. L. Altshuler, L. Ambrogio, C. Hartl, D. B. Jaffe, A. M. Kernytsky, J. M. Korn, H. Li, J. R. Maguire, S. A. McCarroll, A. McKenna, J. C. Nemesh, A. A. Philippakis, R. E. Poplin, A. Price, M. A. Rivas, P. C. Sabeti, S. F. Schaffner, E. Shefler, I. A. Shlyakhter, D. N. Cooper, E. V. Ball, M. Mort, A. D. Phillips, P. D. Stenson, J. Sebat, V. Makarov, K. Ye, S. C. Yoon, C. D. Bustamante, A. G. Clark, A. Boyko, J. Degenhardt, S. Gravel, R. N. Gutenkunst, M. Kaganovich, A. Keinan, P. Lacroute, X. Ma, A. Reynolds, L. Clarke, P. Flicek, F. Cunningham, J. Herrero, S. Keenen, E. Kulesha, R. Leinonen, W. M. McLaren, R. Radhakrishnan, R. E. Smith, V. Zalunin, X. Zheng-Bradley, J. O. Korbel, A. M. Stutz, S. Humphray, M. Bauer, R. K. Cheetham, T. Cox, M. Eberle, T. James, S. Kahn, L. Murray, A. Chakravarti, K. Ye, F. M. De La Vega, Y. Fu, F. C. L. Hyland, J. M. Manning, S. F. McLaughlin, H. E. Peckham, O. Sakarya, Y. A. Sun, E. F. Tsung, M. A. Batzer, M. K. Konkel, J. A. Walker, R. Sudbrak, M. W. Albrecht, V. S. Amstislavskiy, R. Herwig, D. V. Parkhomchuk, S. T. Sherry, R. Agarwala, H. M. Khouri, A. O. Morgulis, J. E. Paschall, L. D. Phan, K. E. Rotmistrovsky, R. D. Sanders, M. F. Shumway, C. Xiao, G. A. McVean, A. Auton, Z. Iqbal, G. Lunter, J. L. Marchini, L. Moutsianas, S. Myers, A. Tumian, B. Desany, J. Knight, R. Winer, D. W. Craig, S. M. Beckstrom-Sternberg, A. Christoforides, A. A. Kurdoglu, J. V. Pearson, S. A. Sinari, W. D. Tembe, D. Haussler, A. S. Hinrichs, S. J. Katzman, A. Kern, R. M. Kuhn, M. Przeworski, R. D. Hernandez, B. Howie, J. L. Kelley, S. C. Melton, G. R. Abecasis, Y. Li, P. Anderson, T. Blackwell, W. Chen, W. O. Cookson, J. Ding, H. M. Kang, M. Lathrop, L. Liang, M. F. Moffatt, P. Scheet, T. Bloom, K. Cibulskis, T. J. Fennell, S. B. Gabriel, D. B. Jaffe, E. Shefler, C. L. Sougnez, D. R. Bentley, N. Gormley, S. Humphray, Z. Kingsbury, P. Koko-Gonzales, J. Stone, K. J. McKernan, G. L. Costa, J. K. Ichikawa, C. C. Lee, R. Sudbrak, H. Lehrach, T. A. Borodina, A. Dahl, A. N. Davydov, P. Marquardt, F. Mertes, W. Nietfeld, P. Rosenstiel, S. Schreiber, A. V. Soldatov, B. Timmermann, M. Tolzmann, M. Egholm, J. Affourtit, D. Ashworth, S. Attiya, M. Bachorski, E. Buglione, A. Burke, A. Caprio, C. Celone, S. Clark, D. Conners, B. Desany, L. Gu, L. Guccione, K. Kao, A. Kebbel, J. Knowlton, M. Labrecque, L. McDade, C. Mealmaker, M. Minderman, A. Nawrocki, F. Niazi, K. Pareja, R. Ramenani, D. Riches, W. Song, C. Turcotte, S. Wang, E. R. Mardis, R. K. Wilson, D. Dooling, L. Fulton, R. Fulton, G. Weinstock, R. M. Durbin, J. Burton, D. M. Carter, C. Churcher, A. Coffey, A. Cox, A. Palotie, M. Quail, T. Skelly, J. Stalker, H. P. Swerdlow, D. Turner, A. De Witte, S. Giles, R. A. Gibbs, D. Wheeler, M. Bainbridge, D. Challis, A. Sabo, F. Yu, J. Yu, J. Wang, X. Fang, X. Guo, R. Li, Y. Li, R. Luo, S. Tai, H. Wu, H. Zheng, X. Zheng, Y. Zhou, G. Li, J. Wang, H. Yang, G. T. Marth, E. P. Garrison, W. Huang, A. Indap, D. Kural, W.-P. Lee, W. F. Leong, A. R. Quinlan, C. Stewart, M. P. Stromberg, A. N. Ward, J. Wu, C. Lee, R. E. Mills, X. Shi, M. J. Daly, M. A. DePristo, D. L. Altshuler, A. D. Ball, E. Banks, T. Bloom, B. L. Browning, K. Cibulskis, T. J. Fennell, K. V. Garimella, S. R. Grossman, R. E. Handsaker, M. Hanna, C. Sidore, M. Snyder, X. Zhan, S. Zollner, P. Awadalla, F. Casals, Y. Idaghdour, J. Keebler, E. A. Stone, M. Zilversmit, L. Jorde, J. Xing, E. E. Eichler, G. Aksay, C. Alkan, I. Hajirasouliha, F. Hormozdiari, J. M. Kidd, S. C. Sahinalp, P. H. Sudmant, E. R. Mardis, K. Chen, A. Chinwalla, L. Ding, D. C. Koboldt, M. D. McLellan, D. Dooling, G. Weinstock, J. W. Wallis, M. C. Wendl, Q. Zhang, R. M. Durbin, C. A. Albers, Q. Ayub, S. Balasubramaniam, J. C. Barrett, D. M. Carter, Y. Chen, D. F. Conrad, P. Danecek, E. T. Dermitzakis, M. Hu, N. Huang, M. E. Hurles, H. Jin, L. Jostins, T. M. Keane, S. Q. Le, S. Lindsay, Q. Long, D. G. MacArthur, S. B. Montgomery, L. Parts, J. Stalker, C. Tyler-Smith, K. Walter, Y. Zhang, M. B. Gerstein, M. Snyder, A. Abyzov, S. Balasubramanian, R. Bjornson, J. Du, F. Grubert, L. Habegger, R. Haraksingh, J. Jee, E. Khurana, H. Y. K. Lam, J. Leng, X. J. Mu, A. E. Urban, Z. Zhang, Y. Li, R. Luo, G. T. Marth, E. P. Garrison, D. Kural, A. R. Quinlan, C. Stewart, M. P. Stromberg, A. N. Ward, J. Wu, C. Lee, R. E. Mills, X. Shi, S. A. McCarroll, E. Banks, M. A. DePristo, R. E. Handsaker, C. Hartl, J. M. Korn, H. Li, J. C. Nemesh, J. Sebat, V. Makarov, K. Ye, S. C. Yoon, J. Degenhardt, M. Kaganovich, L. Clarke, R. E. Smith, X. Zheng-Bradley, J. O. Korbel, S. Humphray, R. K. Cheetham, M. Eberle, S. Kahn, L. Murray, K. Ye, F. M. De La Vega, Y. Fu, H. E. Peckham, Y. A. Sun, M. A. Batzer, M. K. Konkel, J. A. Walker, C. Xiao, Z. Iqbal, B. Desany, T. Blackwell, M. Snyder, J. Xing, E. E. Eichler, G. Aksay, C. Alkan, I. Hajirasouliha, F. Hormozdiari, J. M. Kidd, K. Chen, A. Chinwalla, L. Ding, M. D. McLellan, J. W. Wallis, M. E. Hurles, D. F. Conrad, K. Walter, Y. Zhang, M. B. Gerstein, M. Snyder, A. Abyzov, J. Du, F. Grubert, R. Haraksingh, J. Jee, E. Khurana, H. Y. K. Lam, J. Leng, X. J. Mu, A. E. Urban, Z. Zhang, R. A. Gibbs, M. Bainbridge, D. Challis, C. Coafra, H. Dinh, C. Kovar, S. Lee, D. Muzny, L. Nazareth, J. Reid, A. Sabo, F. Yu, J. Yu, G. T. Marth, E. P. Garrison, A. Indap, W. F. Leong, A. R. Quinlan, C. Stewart, A. N. Ward, J. Wu, K. Cibulskis, T. J. Fennell, S. B. Gabriel, K. V. Garimella, C. Hartl, E. Shefler, C. L. Sougnez, J. Wilkinson, A. G. Clark, S. Gravel, F. Grubert, L. Clarke, P. Flicek, R. E. Smith, X. Zheng-Bradley, S. T. Sherry, H. M. Khouri, J. E. Paschall, M. F. Shumway, C. Xiao, G. A. McVean, S. J. Katzman, G. R. Abecasis, T. Blackwell, E. R. Mardis, D. Dooling, L. Fulton, R. Fulton, D. C. Koboldt, R. M. Durbin, S. Balasubramaniam, A. Coffey, T. M. Keane, D. G. MacArthur, A. Palotie, C. Scott, J. Stalker, C. Tyler-Smith, M. B. Gerstein, S. Balasubramanian, A. Chakravarti, B. M. Knoppers, G. R. Abecasis, C. D. Bustamante, N. Gharani, R. A. Gibbs, L. Jorde, J. S. Kaye, A. Kent, T. Li, A. L. McGuire, G. A. McVean, P. N. Ossorio, C. N. Rotimi, Y. Su, L. H. Toji, C. TylerSmith, L. D. Brooks, A. L. Felsenfeld, J. E. McEwen, A. Abdallah, C. R. Juenger, N. C. Clemm, F. S. Collins, A. Duncanson, E. D. Green, M. S. Guyer, J. L. Peterson, A. J. Schafer, G. R. Abecasis, D. L. Altshuler, A. Auton, L. D. Brooks, R. M. Durbin, R. A. Gibbs, M. E. Hurles, G. A. McVean, , Demographic history and rare allele sharing among human populations Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ,vol. 108, pp. 11983- 11988 ,(2011) , 10.1073/PNAS.1019276108
Qiaomei Fu, Heng Li, Priya Moorjani, Flora Jay, Sergey M. Slepchenko, Aleksei A. Bondarev, Philip L. F. Johnson, Ayinuer Aximu-Petri, Kay Prüfer, Cesare de Filippo, Matthias Meyer, Nicolas Zwyns, Domingo C. Salazar-García, Yaroslav V. Kuzmin, Susan G. Keates, Pavel A. Kosintsev, Dmitry I. Razhev, Michael P. Richards, Nikolai V. Peristov, Michael Lachmann, Katerina Douka, Thomas F. G. Higham, Montgomery Slatkin, Jean-Jacques Hublin, David Reich, Janet Kelso, T. Bence Viola, Svante Pääbo, Genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia Nature. ,vol. 514, pp. 445- 449 ,(2014) , 10.1038/NATURE13810
Matteo Fumagalli, Manuela Sironi, Uberto Pozzoli, Anna Ferrer-Admettla, Linda Pattini, Rasmus Nielsen, Signatures of Environmental Genetic Adaptation Pinpoint Pathogens as the Main Selective Pressure through Human Evolution PLOS Genetics. ,vol. 7, ,(2011) , 10.1371/JOURNAL.PGEN.1002355