Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen

作者: Heribert Schunkert , Eric Schulze-Bahr , Thomas Bajanowski , Benjamin Meder , Rainer M. Bohle

DOI: 10.1007/S12181-020-00438-5

关键词:

摘要: Obduktionen (Sektionen oder Leichenoffnungen) aus klinischer forensischer Indikation bei unklaren, fruhzeitigen (in der Regel <40. Lebensjahr, im Einzelfall auch spater) kardiovaskularen Todesfallen dienen neben definitiven Ursachenklarung Erkennung bzw. Abgrenzung von genetischen Ursachen. Diese sind besonders in praventiver Hinsicht fur biologisch verwandte Familienmitglieder relevant, v. a. nach umfanglichen ohne Feststellung Todesursache („mors sine materia“). Eine molekulare Autopsie zielt auf eine postmortale Aufklarung durch die Identifizierung Bestatigung einer erblichen Erkrankung. In dem vorliegenden Konsensuspapier werden Expertenempfehlungen zur derzeitigen Notwendigkeit, und Durchfuhrung molekularen formuliert. Zusatzlich sollte Verdacht genetisch bedingte kardiovaskulare Erkrankung systematische klinische (und ggf. genetische) Untersuchung Familienmitgliedern durchgefuhrt werden.

参考文章(119)
Burkhard Madea, Markus Rothschild, The post mortem external examination: determination of the cause and manner of death Deutsches Arzteblatt International. ,vol. 107, pp. 575- 588 ,(2010) , 10.3238/ARZTEBL.2010.0575
Thomas Behrens, Carola Lehmann, Sabine Luttmann, National Mortality Register. Deutsches Arzteblatt International. ,vol. 108, pp. 96- ,(2011) , 10.3238/ARZTEBL.2011.0096B
E Schulze-Bahr, S Klaassen, H Abdul-Khaliq, H Schunkert, None, Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen Der Kardiologe. ,vol. 9, pp. 213- 243 ,(2015) , 10.1007/S12181-014-0636-2
Chris J. Miles, Elijah R. Behr, The role of genetic testing in unexplained sudden death Translational Research. ,vol. 168, pp. 59- 73 ,(2016) , 10.1016/J.TRSL.2015.06.007
Lior Yankelson, Ben Sadeh, Liron Gershovitz, Julieta Werthein, Karin Heller, Pinchas Halpern, Amir Halkin, Arnon Adler, Arie Steinvil, Sami Viskin, Life-Threatening Events During Endurance Sports: Is Heat Stroke More Prevalent Than Arrhythmic Death? Journal of the American College of Cardiology. ,vol. 64, pp. 463- 469 ,(2014) , 10.1016/J.JACC.2014.05.025
Walter E. Finkbeiner, Philip C. Ursell, Richard L. Davis, Andrew Connolly, Autopsy Pathology: A Manual and Atlas ,(2003)
Connie R. Bezzina, Najim Lahrouchi, Silvia G. Priori, Genetics of Sudden Cardiac Death Circulation Research. ,vol. 116, pp. 1919- 1936 ,(2015) , 10.1161/CIRCRESAHA.116.304030
Laurence M Nunn, Luis R Lopes, Petros Syrris, Cian Murphy, Vincent Plagnol, Eileen Firman, Chrysoula Dalageorgou, Esther Zorio, Diana Domingo, Victoria Murday, Iain Findlay, Alexis Duncan, Gerry Carr-White, Leema Robert, Teofila Bueser, Caroline Langman, Simon P Fynn, Martin Goddard, Anne White, Henning Bundgaard, Laura Ferrero-Miliani, Nigel Wheeldon, Simon K Suvarna, Aliceson O'Beirne, Martin D Lowe, William J McKenna, Perry M Elliott, Pier D Lambiase, None, Diagnostic yield of molecular autopsy in patients with sudden arrhythmic death syndrome using targeted exome sequencing. Europace. ,vol. 18, pp. 888- 896 ,(2016) , 10.1093/EUROPACE/EUV285
Barry J. Maron, Stephen E. Epstein, William C. Roberts, Causes of sudden death in competitive athletes. Journal of the American College of Cardiology. ,vol. 7, pp. 204- 214 ,(1986) , 10.1016/S0735-1097(86)80283-2
Henry F Krous, J Bruce Beckwith, Roger W Byard, Torleiv O Rognum, Thomas Bajanowski, Tracey Corey, Ernest Cutz, Randy Hanzlick, Thomas G Keens, Edwin A Mitchell, Sudden infant death syndrome and unclassified sudden infant deaths: a definitional and diagnostic approach. Pediatrics. ,vol. 114, pp. 234- 238 ,(2004) , 10.1542/PEDS.114.1.234