Etude phénotypique et génotypique de patients hémophiles A modérés ou atténués avec anomalie qualitative : rapports structure / fonction du facteur VIII

摘要: Nous avons evalue l'activite du facteur VIII de la coagulation (FVIII:C) en utilisant 2 techniques differentes (methode chronometrique 1 temps et methode chromogenique) chez 307 patients hemophiles A moderes/attenues issus 173 familles. Il existe une discordance entre les methodes 36 appartenant a 17 (10%) Dans 14 ces familles ou l'anomalie moleculaire pu etre recherchee, mutation ete mise evidence : 5 nouvelles mutations gene FVIII sont identifiees p. Pro264Leu, His281Asn, Ile369Thr, Phe1785Leu Phe2127Ser. rapportons egalement resultats l’analyse genetique 130 autres 29 decrites etudiant consequences moleculaires substitutions d’acides amines grâce modelisation 3D proteine FVIII. (X Y) avec des FVIII:C discordants selon technique, nous etudie l'interet thrombinographie (TG) pour evaluer le risque hemorragique. Soixante un sans dans 15 sujets normaux servirent controles. La famille X ne presentait aucun antecedent hemorragique contrairement Y. Pour membres X, etaient ; ceux Y se comparables biologique. Ces suggerent que TG peut avoir pertinence clinique moderes/attenues, particulierement cas taux fonction methode.