Pränatale Detektion fetaler chromosomaler Aberrationen im 1. und 2. Trimenon

摘要: Die modernen nichtinvasiven Verfahren der pranatalen Medizin, vertreten vor allem durch das Ersttrimesterscreening, ermoglichen eine fruhe Risikoeinschatzung bzgl. haufigsten Aneuploidien. Durch die flachendeckende Anwendung dieser Methode mit derzeit weit uber 4000 zertifizierten Gynakologen bundesweit stellt dies heute einen verbreiteten Standard dar. klassische „genetische“ Sonographie, d. h. Detektierung von Softmarkern als Hinweiszeichen fur Aneuploidie im 2. Trimenon, hat an Bedeutung verloren. Allerdings ist Fehlbildungsultraschall Trimenon nach wie sehr groser und den „Goldstandard“ Entdeckung angeborener Fehlbildungen Der Pranatalmediziner muss in Lage sein, wahrend Untersuchung Softmarker zu erkennen, um ggf. Reevalution des mutterlichen Risikos Aneuploidien vorzunehmen.