Nichtinvasiver pränataler Test auf Trisomie 21

摘要: Die pranatale Ultraschalluntersuchung dient neben der Diagnose von angeborenen Fehlbildungen auch Erkennung fetalen Chromosomenstorungen. Als Screening-Methoden zur Vorhersage Wahrscheinlichkeit einer Aneuploidie wurden die Altersindikation, biochemische und sonographische Marker im zweiten Trimenon, das Ersttrimester-Screening, Combined Test seit 2012 nichtinvasive (NIPT) verwendet. Vorhersagesicherheit dieser Wahrscheinlichkeitsrechnungen lies sich immer weiter steigern, Falsch-positiv-Rate mehr senken. Kam es durch Ersttrimester-Screening zu Reduktion invasiven Eingriffe um etwa 90 %, fuhrt NIPT seinerseits neuerlichen 50 %. Somit wird zurzeit nur 1 % aller Schwangeren punktiert, einen moglichst sicheren Ausschluss Trisomie 21 wunschen. Aus lasst ableiten, dass Zahl unerwunschten Schwangerschaftsverluste als Komplikation Pranataldiagnostik gegen Null streben wird.