Chromosomentranslokation bei familiär gehäufter Cyclopie

摘要: Es wird uber eine Familie berichtet, in der einem Zeitraum von 18 Jahren vier Cyclopen verwandten Muttern geboren wurden. In Generationen dieser kommen auf 14 lebensfahige Individuen 15 Aborte, Totgeborene oder perinatal Verstorbene. Dies entspricht einer Semisterilitat. Die Mutter und 5 weitere phanotypisch gesunde Familienmitglieder zeigen balancierte Chromosomentranslokation zwischen 3. Chromosom grosen Gruppe 6–12. Das Paarungsverhalten an Translokation beteiligten Chromosomen wahrend Meiose die entstehenden verschiedenen Gametentypen werden diskutiert. Eine Chromosomenkombinationen durfte viermal zur Cyclopie gefuhrt haben. Auf mus ein Segment fur vorhanden sein, das durch Duplikation, Defizienz Kombination beider Moglichkeiten wirksam wird.