Revising the human mutation rate: implications for understanding human evolution

作者: Aylwyn Scally , Richard Durbin

DOI: 10.1038/NRG3295

关键词:

摘要: It is now possible to make direct measurements of the mutation rate in modern humans using next-generation sequencing. These reveal a value that approximately half previously derived from fossil calibration, and this has implications for our understanding demographic events human evolution other aspects population genetics. Here, we discuss lower-than-expected relation timescale evolution.

参考文章(75)
Chris Stringer, Evolution: What makes a modern human. Nature. ,vol. 485, pp. 33- 35 ,(2012) , 10.1038/485033A
Walter Carl Hartwig, The Primate Fossil Record ,(2008)
Brian J. O’Roak, Laura Vives, Santhosh Girirajan, Emre Karakoc, Niklas Krumm, Bradley P. Coe, Roie Levy, Arthur Ko, Choli Lee, Joshua D. Smith, Emily H. Turner, Ian B. Stanaway, Benjamin Vernot, Maika Malig, Carl Baker, Beau Reilly, Joshua M. Akey, Elhanan Borenstein, Mark J. Rieder, Deborah A. Nickerson, Raphael Bernier, Jay Shendure, Evan E. Eichler, Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations Nature. ,vol. 485, pp. 246- 250 ,(2012) , 10.1038/NATURE10989
S. Gravel, B. M. Henn, R. N. Gutenkunst, A. R. Indap, G. T. Marth, A. G. Clark, F. Yu, R. A. Gibbs, C. D. Bustamante, D. L. Altshuler, R. M. Durbin, G. R. Abecasis, D. R. Bentley, A. Chakravarti, A. G. Clark, F. S. Collins, F. M. De La Vega, P. Donnelly, M. Egholm, P. Flicek, S. B. Gabriel, R. A. Gibbs, B. M. Knoppers, E. S. Lander, H. Lehrach, E. R. Mardis, G. A. McVean, D. A. Nickerson, L. Peltonen, A. J. Schafer, S. T. Sherry, J. Wang, R. K. Wilson, R. A. Gibbs, D. Deiros, M. Metzker, D. Muzny, J. Reid, D. Wheeler, J. Wang, J. Li, M. Jian, G. Li, R. Li, H. Liang, G. Tian, B. Wang, J. Wang, W. Wang, H. Yang, X. Zhang, H. Zheng, E. S. Lander, D. L. Altshuler, L. Ambrogio, C. Hartl, D. B. Jaffe, A. M. Kernytsky, J. M. Korn, H. Li, J. R. Maguire, S. A. McCarroll, A. McKenna, J. C. Nemesh, A. A. Philippakis, R. E. Poplin, A. Price, M. A. Rivas, P. C. Sabeti, S. F. Schaffner, E. Shefler, I. A. Shlyakhter, D. N. Cooper, E. V. Ball, M. Mort, A. D. Phillips, P. D. Stenson, J. Sebat, V. Makarov, K. Ye, S. C. Yoon, C. D. Bustamante, A. G. Clark, A. Boyko, J. Degenhardt, S. Gravel, R. N. Gutenkunst, M. Kaganovich, A. Keinan, P. Lacroute, X. Ma, A. Reynolds, L. Clarke, P. Flicek, F. Cunningham, J. Herrero, S. Keenen, E. Kulesha, R. Leinonen, W. M. McLaren, R. Radhakrishnan, R. E. Smith, V. Zalunin, X. Zheng-Bradley, J. O. Korbel, A. M. Stutz, S. Humphray, M. Bauer, R. K. Cheetham, T. Cox, M. Eberle, T. James, S. Kahn, L. Murray, A. Chakravarti, K. Ye, F. M. De La Vega, Y. Fu, F. C. L. Hyland, J. M. Manning, S. F. McLaughlin, H. E. Peckham, O. Sakarya, Y. A. Sun, E. F. Tsung, M. A. Batzer, M. K. Konkel, J. A. Walker, R. Sudbrak, M. W. Albrecht, V. S. Amstislavskiy, R. Herwig, D. V. Parkhomchuk, S. T. Sherry, R. Agarwala, H. M. Khouri, A. O. Morgulis, J. E. Paschall, L. D. Phan, K. E. Rotmistrovsky, R. D. Sanders, M. F. Shumway, C. Xiao, G. A. McVean, A. Auton, Z. Iqbal, G. Lunter, J. L. Marchini, L. Moutsianas, S. Myers, A. Tumian, B. Desany, J. Knight, R. Winer, D. W. Craig, S. M. Beckstrom-Sternberg, A. Christoforides, A. A. Kurdoglu, J. V. Pearson, S. A. Sinari, W. D. Tembe, D. Haussler, A. S. Hinrichs, S. J. Katzman, A. Kern, R. M. Kuhn, M. Przeworski, R. D. Hernandez, B. Howie, J. L. Kelley, S. C. Melton, G. R. Abecasis, Y. Li, P. Anderson, T. Blackwell, W. Chen, W. O. Cookson, J. Ding, H. M. Kang, M. Lathrop, L. Liang, M. F. Moffatt, P. Scheet, T. Bloom, K. Cibulskis, T. J. Fennell, S. B. Gabriel, D. B. Jaffe, E. Shefler, C. L. Sougnez, D. R. Bentley, N. Gormley, S. Humphray, Z. Kingsbury, P. Koko-Gonzales, J. Stone, K. J. McKernan, G. L. Costa, J. K. Ichikawa, C. C. Lee, R. Sudbrak, H. Lehrach, T. A. Borodina, A. Dahl, A. N. Davydov, P. Marquardt, F. Mertes, W. Nietfeld, P. Rosenstiel, S. Schreiber, A. V. Soldatov, B. Timmermann, M. Tolzmann, M. Egholm, J. Affourtit, D. Ashworth, S. Attiya, M. Bachorski, E. Buglione, A. Burke, A. Caprio, C. Celone, S. Clark, D. Conners, B. Desany, L. Gu, L. Guccione, K. Kao, A. Kebbel, J. Knowlton, M. Labrecque, L. McDade, C. Mealmaker, M. Minderman, A. Nawrocki, F. Niazi, K. Pareja, R. Ramenani, D. Riches, W. Song, C. Turcotte, S. Wang, E. R. Mardis, R. K. Wilson, D. Dooling, L. Fulton, R. Fulton, G. Weinstock, R. M. Durbin, J. Burton, D. M. Carter, C. Churcher, A. Coffey, A. Cox, A. Palotie, M. Quail, T. Skelly, J. Stalker, H. P. Swerdlow, D. Turner, A. De Witte, S. Giles, R. A. Gibbs, D. Wheeler, M. Bainbridge, D. Challis, A. Sabo, F. Yu, J. Yu, J. Wang, X. Fang, X. Guo, R. Li, Y. Li, R. Luo, S. Tai, H. Wu, H. Zheng, X. Zheng, Y. Zhou, G. Li, J. Wang, H. Yang, G. T. Marth, E. P. Garrison, W. Huang, A. Indap, D. Kural, W.-P. Lee, W. F. Leong, A. R. Quinlan, C. Stewart, M. P. Stromberg, A. N. Ward, J. Wu, C. Lee, R. E. Mills, X. Shi, M. J. Daly, M. A. DePristo, D. L. Altshuler, A. D. Ball, E. Banks, T. Bloom, B. L. Browning, K. Cibulskis, T. J. Fennell, K. V. Garimella, S. R. Grossman, R. E. Handsaker, M. Hanna, C. Sidore, M. Snyder, X. Zhan, S. Zollner, P. Awadalla, F. Casals, Y. Idaghdour, J. Keebler, E. A. Stone, M. Zilversmit, L. Jorde, J. Xing, E. E. Eichler, G. Aksay, C. Alkan, I. Hajirasouliha, F. Hormozdiari, J. M. Kidd, S. C. Sahinalp, P. H. Sudmant, E. R. Mardis, K. Chen, A. Chinwalla, L. Ding, D. C. Koboldt, M. D. McLellan, D. Dooling, G. Weinstock, J. W. Wallis, M. C. Wendl, Q. Zhang, R. M. Durbin, C. A. Albers, Q. Ayub, S. Balasubramaniam, J. C. Barrett, D. M. Carter, Y. Chen, D. F. Conrad, P. Danecek, E. T. Dermitzakis, M. Hu, N. Huang, M. E. Hurles, H. Jin, L. Jostins, T. M. Keane, S. Q. Le, S. Lindsay, Q. Long, D. G. MacArthur, S. B. Montgomery, L. Parts, J. Stalker, C. Tyler-Smith, K. Walter, Y. Zhang, M. B. Gerstein, M. Snyder, A. Abyzov, S. Balasubramanian, R. Bjornson, J. Du, F. Grubert, L. Habegger, R. Haraksingh, J. Jee, E. Khurana, H. Y. K. Lam, J. Leng, X. J. Mu, A. E. Urban, Z. Zhang, Y. Li, R. Luo, G. T. Marth, E. P. Garrison, D. Kural, A. R. Quinlan, C. Stewart, M. P. Stromberg, A. N. Ward, J. Wu, C. Lee, R. E. Mills, X. Shi, S. A. McCarroll, E. Banks, M. A. DePristo, R. E. Handsaker, C. Hartl, J. M. Korn, H. Li, J. C. Nemesh, J. Sebat, V. Makarov, K. Ye, S. C. Yoon, J. Degenhardt, M. Kaganovich, L. Clarke, R. E. Smith, X. Zheng-Bradley, J. O. Korbel, S. Humphray, R. K. Cheetham, M. Eberle, S. Kahn, L. Murray, K. Ye, F. M. De La Vega, Y. Fu, H. E. Peckham, Y. A. Sun, M. A. Batzer, M. K. Konkel, J. A. Walker, C. Xiao, Z. Iqbal, B. Desany, T. Blackwell, M. Snyder, J. Xing, E. E. Eichler, G. Aksay, C. Alkan, I. Hajirasouliha, F. Hormozdiari, J. M. Kidd, K. Chen, A. Chinwalla, L. Ding, M. D. McLellan, J. W. Wallis, M. E. Hurles, D. F. Conrad, K. Walter, Y. Zhang, M. B. Gerstein, M. Snyder, A. Abyzov, J. Du, F. Grubert, R. Haraksingh, J. Jee, E. Khurana, H. Y. K. Lam, J. Leng, X. J. Mu, A. E. Urban, Z. Zhang, R. A. Gibbs, M. Bainbridge, D. Challis, C. Coafra, H. Dinh, C. Kovar, S. Lee, D. Muzny, L. Nazareth, J. Reid, A. Sabo, F. Yu, J. Yu, G. T. Marth, E. P. Garrison, A. Indap, W. F. Leong, A. R. Quinlan, C. Stewart, A. N. Ward, J. Wu, K. Cibulskis, T. J. Fennell, S. B. Gabriel, K. V. Garimella, C. Hartl, E. Shefler, C. L. Sougnez, J. Wilkinson, A. G. Clark, S. Gravel, F. Grubert, L. Clarke, P. Flicek, R. E. Smith, X. Zheng-Bradley, S. T. Sherry, H. M. Khouri, J. E. Paschall, M. F. Shumway, C. Xiao, G. A. McVean, S. J. Katzman, G. R. Abecasis, T. Blackwell, E. R. Mardis, D. Dooling, L. Fulton, R. Fulton, D. C. Koboldt, R. M. Durbin, S. Balasubramaniam, A. Coffey, T. M. Keane, D. G. MacArthur, A. Palotie, C. Scott, J. Stalker, C. Tyler-Smith, M. B. Gerstein, S. Balasubramanian, A. Chakravarti, B. M. Knoppers, G. R. Abecasis, C. D. Bustamante, N. Gharani, R. A. Gibbs, L. Jorde, J. S. Kaye, A. Kent, T. Li, A. L. McGuire, G. A. McVean, P. N. Ossorio, C. N. Rotimi, Y. Su, L. H. Toji, C. TylerSmith, L. D. Brooks, A. L. Felsenfeld, J. E. McEwen, A. Abdallah, C. R. Juenger, N. C. Clemm, F. S. Collins, A. Duncanson, E. D. Green, M. S. Guyer, J. L. Peterson, A. J. Schafer, G. R. Abecasis, D. L. Altshuler, A. Auton, L. D. Brooks, R. M. Durbin, R. A. Gibbs, M. E. Hurles, G. A. McVean, , Demographic history and rare allele sharing among human populations Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ,vol. 108, pp. 11983- 11988 ,(2011) , 10.1073/PNAS.1019276108
John G. Fleagle, Primate Adaptation and Evolution ,(1998)
G. Teleki, E.E. Hunt, J.H. Pfifferling, Demographic observations (1963–1973) on the chimpanzees of Gombe National Park, Tanzania Journal of Human Evolution. ,vol. 5, pp. 559- 598 ,(1976) , 10.1016/0047-2484(76)90004-X
Richard E. Green, Anna-Sapfo Malaspinas, Johannes Krause, Adrian W. Briggs, Philip L.F. Johnson, Caroline Uhler, Matthias Meyer, Jeffrey M. Good, Tomislav Maricic, Udo Stenzel, Kay Prüfer, Michael Siebauer, Hernán A. Burbano, Michael Ronan, Jonathan M. Rothberg, Michael Egholm, Pavao Rudan, Dejana Brajković, Željko Kućan, Ivan Gušić, Mårten Wikström, Liisa Laakkonen, Janet Kelso, Montgomery Slatkin, Svante Pääbo, A complete Neandertal mitochondrial genome sequence determined by high-throughput sequencing Cell. ,vol. 134, pp. 416- 426 ,(2008) , 10.1016/J.CELL.2008.06.021
Guanjun Shen, Wei Wang, Qian Wang, Jianxin Zhao, Kenneth Collerson, Chunlin Zhou, Phillip V Tobias, U-Series dating of Liujiang hominid site in Guangxi, Southern China. Journal of Human Evolution. ,vol. 43, pp. 817- 829 ,(2002) , 10.1006/JHEV.2002.0601
W. F. KIRBY, Mosquitoes and Diseases Nature. ,vol. 63, pp. 29- 29 ,(1900) , 10.1038/063029C0
S. J. Armitage, S. A. Jasim, A. E. Marks, A. G. Parker, V. I. Usik, H.-P. Uerpmann, The Southern Route “Out of Africa”: Evidence for an Early Expansion of Modern Humans into Arabia Science. ,vol. 331, pp. 453- 456 ,(2011) , 10.1126/SCIENCE.1199113