摘要: Het fragiele-x-syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis die leidt tot karakteristieke gedragsstoornissen (en lichamelijke stoornissen) en milde ernstige mentale retardatie (geestelijke/verstandelijke handicaps). De meeste verstandelijke handicaps hebben geen oorsprong. Bekende oorzaken zijn zuurstoftekort rondom de geboorte of trisomie van chromosoom 21 gepaard gaat met het syndroom Down. (fraxa) meest voorkomende oorzaak familiaire (erfelijke) (letterlijk: ‘geestelijke vertraging’). Uit epidemiologisch onderzoek blijkt bij ongeveer 1 op 4000-6000 mannen 7000-10.000 vrouwen voor te komen. Conservatieve schattingen leveren Nederland aantal circa 2 3000 fraxa-patienten op. fraxa voorbeeld ziekte veroorzaakt door veelvuldige herhaling stukje dna (repeat triplet) in fragiele-x-syndroomgen (fmr1) dat verlies belangrijk eiwit (fmrp) functioneren zenuwcellen.
springer.com
sci-hub.se 参考文章(6)
BA Oostra, P Chiurazzi, The fragile X gene and its function. Clinical Genetics. ,vol. 60, pp. 399- 408 ,(2001) , 10.1034/J.1399-0004.2001.600601.X
The Dutch-Belgian Fragile X Consorthium, Cathy E Bakker, Coleta Verheij, Rob Willemsen, Robert van der Helm, Frank Oerlemans, Marcel Vermey, Anne Bygrave, AndréT Hoogeveen, Ben A Oostra, Edwin Reyniers, Kristel De Boule, Rudi D'Hooge, Patrick Cras, Désiré van Velzen, Guy Nagels, Jean-Jacques Martin, Peter P De Deyn, John K Darby, Patrick J Willems, Fmr1 knockout mice: A model to study fragile X mental retardation Cell. ,vol. 78, pp. 23- 33 ,(1994) , 10.1016/0092-8674(94)90569-X
Claudia Bagni, William T. Greenough, From mRNP trafficking to spine dysmorphogenesis: the roots of fragile X syndrome Nature Reviews Neuroscience. ,vol. 6, pp. 376- 387 ,(2005) , 10.1038/NRN1667
Christopher E. Pearson, Kerrie Nichol Edamura, John D. Cleary, Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations Nature Reviews Genetics. ,vol. 6, pp. 729- 742 ,(2005) , 10.1038/NRG1689
Jennifer R. Gatchel, Huda Y. Zoghbi, Diseases of unstable repeat expansion: mechanisms and common principles. Nature Reviews Genetics. ,vol. 6, pp. 743- 755 ,(2005) , 10.1038/NRG1691
Maximilian Muenke, Daniel J Wattendorf, Diagnosis and management of fragile X syndrome. American Family Physician. ,vol. 72, pp. 111- 113 ,(2005)