Progression des Menkes-Syndroms trotz Normalisierung der Kupfer- und Caeruloplasminspiegel

摘要: Das Menkes-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einem Defekt der ATPase ATP7A, in gestorten Kupfertransport und damit einer verminderten Aktivitat kupferabhangiger Enzyme resultiert. Patienten weisen erniedrigte Kupfer- Caeruloplasminserumspiegel, progressive Neurodegeneration sowie Anomalien des Bindegewebes Haare auf. Die beiden Knaben wurden im fruhen Sauglingsalter zur Abklarung anhaltender Krampfanfalle unsere Klinik uberwiesen. Charakteristische Befunde waren Hirnatrophie, Muskelhypotonie, pigmentarme Haut, Pili torti deutlich Caeruloplasminserumspiegel. erhohte 64Cu-Aufnahme Fibroblasten die Mutationsanalyse Gens sicherten Diagnose. Durch Gabe von Kupfer-Histidin-Losung konnten zwar normale Caeruloplasminserumspiegel erreicht werden, neurologische Symptomatik war jedoch progredient. Dies kann auf Art Mutation, den nicht zu beeinflussenden intrazellularen Therapiebeginn erst nach Auftreten neurologischen Symptome zuruckzufuhren sein.