Zerebrale Bildgebung bei angeborenen Stoffwechselfehlern

摘要: Bei Kindern mit unklaren zerebralen Symptomen steht die Bildgebung im diagnostischen Prozess an fruher Stelle. Im MRT (Magnetresonanztomogramm) fuhren angeborene Stoffwechseldefekte zerebraler Auswirkung oft zu verhaltnismasig dezenten, aber manchmal sehr charakteristischen morphologischen Veranderungen. Diese konnen auf Gruppen metabolischer Storungen und gelegentlich unmittelbar Diagnose hinweisen. Voraussetzung hierzu ist neben einer adaquaten Untersuchungstechnik systematische Suche nach bestimmten Lasionsmustern. Die wichtigsten derartigen Muster werden vorgestellt. Da sich viele Stoffwechselfehler Reifung des kindlichen Gehirns auswirken, bei der Bildanalyse, besonders unter 2 Jahren, sorgfaltig den altersgerechten Ablauf Myelinbildung achten. Besteht beim Padiater bereits aus klinischen Grunden Verdacht ein Stoffwechselleiden, sollte Neuroradiologe vor bildgebenden Untersuchung kontaktiert werden, um zusatzliche spezielle Techniken („diffusion tensor imaging“, „susceptibility weighted MR-Spektroskopie, T2-Relaxometrie) optimal nutzen konnen.