Ethische Problematik prädiktiver genetischer Tests bei neurodegenerativen Erkrankungen

摘要: Innerhalb sehr kurzer Zeit werden fur viele genetisch bedingte Storungen Gene identifiziert oder zumindest auf dem Genom lokalisiert sein, deren Mutanten das Auftreten monogen ubertragener Erkrankungen verantwortlich sind erheblich zum Erkrankungsrisiko beitragen. Damit ergeben sich insbesondere monogene (d. h. Mutationen an einem Genort verursachen die Storung) neue diagnostische Moglichkeiten: a) Die klinischen Diagnosen konnen durch einen genetischen Test abgesichert werden, worauf im weiteren aber nicht eingegangen wird. b) Bei asymptomatischen Angehorigen Erkrankter kann noch vor wahrend der Risikoperiode prazise geschatzt werden; bei, monogenen mit nahezu vollstandiger Penetranz, wie Huntington-Erkrankung, z. B. Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit zukunftige Erkrankung vorausgesagt ausgeschlossen (pradikativer genetischer Test). c) Durch pranatale Diagnostik Risikostatus bestimmt werden.