摘要: Resume Propos. – La tres grande majorite des polyglobulies survient de facon sporadique sans autre cas dans la famille. Rarement polyglobulie s’integre un contexte familial (plusieurs familiaux connus ou decouverte plusieurs sujets porteurs au cours d’une enquete genetique). Le but notre travail est faire une mise point connaissances actuelles sur ces familiales. Actualites et points forts. Alors que les liees a maladie l’affinite l’hemoglobine pour l’oxygene (mutants hyperaffine l’hemoglobine, deficits en 2-3 diphosphoglycerate methemoglobinemies) sont bien comprises depuis trentaine d’annees, dites primitives (essentiellement primaire familiale congenitale) commencent recevoir explication partielle seulement 10 ans (mutation du gene recepteur l’erythropoietine). Perspectives projets. Peu peu, place qui revient aux reellement idiopathiques s’amenuise. Cependant, tous mecanismes ne pas elucides meme si grands cadres existent (maladie Chevashia, majeure partie primaires familiales congenitales).
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