Genetic factors in spike-wave absences.

摘要: SUMMARY The object of the study presented here was to obtain information about genetics absence epilepsies from family histories patients and EEG examination their siblings. There were 239 with epilepsy, EEGs recorded 242 siblings 109 patients, 685 control children. In 30% families, at least one relative had a history seizures. The highest incidence, 7 % 6 %, in parents. incidence seizures higher families female than male probands. The showed theta rhythms, spike-wave patterns or photosensitivity 28 %. Of 1–8 yr old, 19 rhythms maximum 27 children 3–4 old. This significantly more frequent children. Spike-waves elicited by photic stimulation 12% siblings, 11–12 27%. Spike-waves rest during hyperventilation found up 20% depending on age. controls did not exceed 3 Occipital delta different age distribution 9–10 controls. overall occipital same controls. The relations various traits each other analyzed. Theta spike-waves evoked stimulation, occurred independently other. activity inversely related that less often photosensitive without activity. In accordance former studies are interpreted as symptom partially genetically determined inhibitory cerebral function. The findings clinical data probands examined. only positive relation myoclonicastatic statistically significant photosensitivity. Taken whole, results suggest absences inherited an autosomal dominant gene, but several genetic factors responsible, some mutually independent either reinforcing inhibiting others. RESUME Le de cette etude etait ďobtenir des informations sur la genetique epileptiques, partir histoires familiales et ľEEG leurs freres soeurs. II y avait avec epileptiques ľon pratique un chez soeurs patients. Dans membres celle-ci presentait une histoire crises. Le pourcentage le plus eleve, 7% 6%, se trouve les Ľincidence ďune familiale elevee pour propositus sexe feminin que ceux masculin. Les montraient rythmes theta, ou pointe-ondes dans 28% cas. Parmi enfants ans, 19% avaient ďincidence, 27%, ans. Ces etaient significativement frequents groupe ďenfants temoins. La lumineuse intermittente provoquait maximale, ans. Les decharges au repos pendant ľhyperpnee retrouvaient maximale jusqu'a en fonction ľâge. population controle ne depassait pas 3%. Les region occipitale difference entre seulement ľâge, ďimportance 9 10 ans controle. rythme sensiblement meme controle. On analyse differents aspects constate provoquees par ľH.P.N. survenaient enfants, independamment uns autres. occipitales photosensibiliteetaient inverse; moins frequemment photosensibles sans ondes occipitales. En accord etudes precedentes, occipitaux sont consideres comme ľexpression inhibitrice ďorigine partiellement genetique. On pris eh consideration donnees cliniques propositus. seule qu'on ait retrouvee crises myoclono-astatiques statistiquement significative ce qui concerne phososensibilite. Dans ľensemble, resultats suggerent type ďabsences s'accompagnant transmises gene autosomique dominant, mais plusieurs facteurs genetiques responsables, dont certains mutuellement independants ďautres ayant action reciproque facilitatrice. ZUSAMMENFASSUNG Ziel der Untersuchung war es, Informationen uber die Genetik Absence-Epilepsien aus Familienanamnese Patienten und EEG-Untersuchung ihrer Geschwister zu erlangen. Das Krankengut umfasst Falle mit Absence-Epilepsie. Bei Geschwistern von hiragesunden Kontrollkindern wurde ein abgeleitet. In Familien hatte mindestens Verwandter eine Anfallsanamnese. Die hochste Morbiditat fand sich bei den Eltern (7% 6%). weiblichen Probanden grosser als mannlichen. Theta-Rhythmen, im Ruhe- Hyperventilations-EEG oder Photosensibilitat fanden Geschwister. Ein bis acht Jahre alte hatten Theta-Rhythmen; Prozentsatz (27%) alten Kindern. Der Unterschied ist signifikant. Eine aller nachweisbar. Kindern. Spike-wave-Muster Ruhe Hyperventilation traten altersabhangiger Haufigkeit auf, 20%, Occipitale Delta-Rhythmen etwa gleich haufig wie Kontrollen. Ihre Altersverteilung beiden Gruppen jedoch unterschiedlich: Haufigkeitsmaximum liegt zwischen Jahren, Kontrollen 4 Jahren. Die Beziehungen verschiedenen EEG-Merkmale untereinander wurden analysiert. Theta-Rhythmen, unter Photostimulation unabhangig einander auf. verhielten gegenlaufig: waren seltener photosensibel ohne Delta-Rhythmen. Ubereinstimmung fruheren Untersuchungen werden Ausdruck eines partiell genetisch determinierten inhibitorischen Mechanismus angesehen. Die bestimmten Geschwisterbefunden klinischen Daten untersucht. myoklonisch-astatischen Symptomen ihren kommt gehauft vor. Insgesamt sprechen Ergebnisse dafur, dass Epilepsien spike-wave-Absencen nicht einem dominanten Erbgang folgen. Es sind vielmehr mehrere, unabhangige, gegenseitig Wirkung addierende inhibierende genetische Momente verantwortlich.