Récepteurs tyrosine-kinase, voies de signalisation et tumeurs digestives

摘要: Les recepteurs tyrosine kinase (RTK) sont des pro-oncogenes impliques dans la pathogenese de nombreuses tumeurs digestives. Nous avons mene plusieurs travaux recherche translationnelle et fondamentale sur le RTK KIT les stromales gastro-intestinales (GISTs). GISTs avec delWK557-558 celles une deletion emportant deux residus l'exon 11 semblaient avoir meme pronostique. homozygotes etaient par contre plus souvent malignes que heterozygotes. seraient secondaires a perte d’heterozygotie sans materiel genetique. A partir lignees cellulaires, nous demontre biologie cellules heterozygotes etait proche celle hemizygotes non mute mute. Le statut hemizygote/heterozygote d'une part ou d'autre associes profils d'expression d'ARNm miARN specifiques. Enfin, pu decrire trois familles mutation germinale 13 proposer recommandations pour leur prise en charge.