Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome

摘要: In allen untersuchten Eukaryoten inklusive der Spezies Homo sapiens sowie auch in vielen Prokaryoten kommen repetitive DNA-Sequenzen teilweise sehr verschiedenen Organisationsformen vor (Epplen et al. 1997b). Dieses Phanomen Redundanz den modernen Genomen hat sich bisher gegenuber experimentellen Strategien und theoretischen Erklarungsversuchen als refraktar erwiesen. Auf Basis gut bekannter evolutio- narer Ereignisse wie Gen- Genomduplikation (Ohno 1970) ist die Entstehung mehrerer Genkopien oder gar ganzer Familien sinntragender DNA- Abschnitte ohne weiteres abzuleiten. Durch mehrere (Redundanz) kann einerseits besser sichergestellt werden, das im komplexen System eines Organismus einer Zelle lebensnotwendigen Proteine damit Stoffwechselwege bzw. Strukturen auf jeden Fall zur Verfugung stehen. Selbst wenn einzelne Komponenten nicht einwandfrei funktionieren, schafft eine gesicherte Funktion (zur Theorie s. „ Automaton“ mit redundanten Komponenten, de- ren Signale von einem Mehrheitsentscheidungsorgan analysiert weitergeleitet werden; Neumann u. Burks 1966). Diese Erwagungen erscheinen gerade bei inharenten Fehlerhaftigkeit biologischer Systeme plausibel. Andererseits stehen uberzahlige Kopien fur evolutionare Neuund Weiterentwicklungen Verfugung, da Fortpflanzungserfolg (fitness) Nachkommen Art durch Existenz einzelnen, funktionierenden Genkopie ausreichend abgesichert ist.