Analyses théoriques de l'expansion des familles de gènes impliqués dans des maladies dominantes

摘要: Les familles de genes impliques dans le cancer et autres maladies genetiques se sont beaucoup elargies via deux Duplications Globales Genome (DGG) qui ont eu lieu a l'origine des vertebres. La retention copies ces implique une susceptibilite plus grande aux constitue enigme du point vue l'evolution. Dans cette these, nous avons generalise modeles classiques genetique populations pour reveler mecanisme non-adaptatif conduit conservation potentiellement deleteres chez les Nous resolu un modele deterministe haploide, etendu ce genomes diploides analyse effets taille finie la selection positive par approche stochastique. resultats montrent, en accord avec donnees genomiques l'homme, que DGG susceptibles mutations dominantes conservees indirectement purification especes post-DGG, presentent necessairement incompatibilite ploidie population pre-DGG. obtenus etendant methodes avancees d'inference bayesienne, quantifiant causaux directs, soutiennent l'hypothese d'une influence directe sur DGG. Ces revelent d'evolution responsable notre extension bayesienne ouvre voie quantification relations causales directes large ensemble problematiques.