作者： Edwin JCG van den Oord , Annette M Hartmann , B Todd Webb , Hans-Jürgen Möller , John M Hettema
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摘要: 現型之家族聚集以及遺傳成分大小的估計. 遺傳連鎖分析研究, 則試圖在基因體中定位出與疾病相連鎖的染色體區域. 這些染色體區域可能包含影響單一疾病或是同時影響多個性狀的基因群, 針對這些基因群, 研究者可進一步進行候選基因遺傳相關分析研究, 以識別與疾病相關連的基因. 近年來, 由於實驗室基因型鑑定技術的快速進展, 使得全基因體遺傳相關研究 (genome-wide association studies) 得以進行, 也在學術界日漸盛行. 一個全基因體遺傳相關研究往往對數十萬至百萬的基因標記進行基因型鑑定, 如單核苷酸基因多型性標記 (single nucleotide polymorphism, SNP) 或是重複序列片段變異 (copy number variations, CNV). 由於這些基因標記非常密集的分佈與涵蓋在人類全基因體中, 因而一個全基因體遺傳相關研究可說是一個不需先驗假設的研究, 並不針對某些特定的候選基因, 而是進行全基因體與疾病相關的分析. 這類大型的遺傳研究可加速對於疾病表現型的致病基因探討, 並指出未來進一步研究常見遺傳變異與疾病間相關的研究方向. 過 …