Alterações do sistema insulina/igf-1 na doença de machado-joseph: novas perspectivas para poliglutaminopatias

摘要: A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia espinocerebelar (SCA) mais comum no mundo, não havendo tratamento que altere seu curso nem seus sintomas. Estudos recentes mostram importante envolvimento do sistema IGF-1/Insulina na modulação da expressão fenotípica das SCAs e dos demais distúrbios causados por expansões de poliglutaminas (CAG). Nesse sentido objetivamos comparar os níveis séricos de Insulina, IGF-1 e suas principais proteínas ligantes (IGFBPs) entre pacientes com DMJ e indivíduos hígidos e correlaciona-los com as principais variáveis clínicas da doença através de um estudo caso-controle; assim como avaliar nutricionalmente os indivíduos em estudo. De acordo com cálculo de tamanho de amostra recrutamos 47 pacientes e 42 controles. O índice de massa corporal (IMC) foi menor nos casos, correlacionando-se inversamente com o número de expansões CAG (CAGn) e