Étude généalogique de la maladie d'Alzheimer au Saguenay-Lac-Saint-Jean (Québec)

摘要: On sait peu sur les causes et les processus qui entraînent le développement de cette maladie. Les études épidémiologiques ont été jusqu'à maintenant peu concluantes: la plupart des chercheurs s' accordent à dire que, à part un âge avancé, une histoire familiale de démence et le fait d'être atteint du syndrome de Down, aucun facteur de risque n'est confirmé (Canadian Study of Health and Aging, 1994). Dans les années récentes, d'importants progrès ont cependant été réalisés dans le domaine de la génétique moléculaire: en effet, on connaît maintenant trois gènes dont l'action unique peut entraîner l'apparition de la maladie et qui sont transmis dans les familles sur un mode autosomal dominant. Cependant, ces gènes ne peuvent expliquer l'apparition de la maladie que chez moins de 10% des personnes atteintes (Pericak-Vance et Haines, 1995). Les recherches ont aussi démontré l'existence d'une association entre l'allèle£ 4 du gène de l'apolipoprotéine E (apo E) et la forme tardive, qui est aussi la plus commune, de la MA (Roses, 1995); le fait d'être porteur de cet allèle constitue un important facteur de risque de développement de la maladie. On considère que les quatre loci identifiés jusqu'à maintenant expliquent autour de 50% de la composante génétique dans la MA (Pericak-Vance et Haines, 1995). Il est donc clair qu'un ou plusieurs autres gènes sont impliqués dans l'apparition de cette maladie complexe.