作者: Giovana Brondani Biancini , Marion Deon , Angela Sitta , Alethea Gatto Barschak , Camila Simioni Vanzin
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摘要: Adrenoleucodistrofia é uma desordem hereditária ligada ao cromossomo X (X-ALD), fenotipicamente heterogênea, caracterizada por progressiva desmielinização do sistema nervoso central e periférico e insuficiência adrenocortical. É considerável o número de mulheres heterozigotas (HTZ) para X-ALD que desenvolvem sintomas que atingem a medula espinhal como paraparesia progressiva e anormalidade do controle esfincteriano. As mulheres, que desenvolvem a forma amena da doença, manifestam sintomatologia semelhante a homens portadores de adrenomieloneuropatia (AMN). O mecanismo do dano cerebral nos hemizigotos e nas heterozigotas é pouco compreendido. Considerando que a geração de radicais livres está envolvida em diversas doenças neurodegenerativas, e que, em