SULT2B1: un nouveau gène responsable d’ichtyose congénitale autosomique récessive

摘要: IntroductionLes ichtyoses héréditaires sont un groupe de génodermatoses cliniquement et génétiquement hétérogènes. Nous avons suivi 3 patients tunisiens, avec une forme particulière d’ichtyose congénitale. Utilisant la technique du séquençage d’exome (whole-exome sequencing), nous avons identifié une mutation du gène Sulfotransferase family 2B member 1 (SULT2B1).Matériel et méthodesTrois frères dont 2 jumeaux monozygotes, ainsi que leurs parents atteints ont fait l’objet d’une étude de leur ADN par la technique du séquençage d’exome (whole-exome sequencing) et d’homozygosity mapping.RésultatsNous avons suivi 3 frères tunisiens, dont 2 jumeaux monozygotes nés à l’état de bébé collodion. Ultérieurement, l’ichtyose prenait un aspect d’ichtyose lamellaire avec des squames larges brunâtres sans atteinte d’autres organes. Les grands plis, les zones palmoplantaires ainsi que le visage étaient …