Algoritmo para la delineación clínica del Síndrome del22q11. 2.

摘要: Introducción: La deleción en la región 22q11. 2 es considerada la microdeleción más frecuente en humanos, caracterizándose por una gran diversidad de rasgos clínicos, que hace difícil su diagnóstico.Objetivo: describir las características fenotípicas de los pacientes que ya tienen un diagnóstico molecular de la deleción 22q11. 2, de esta manera sugerir un algoritmo de trabajo para una mejor delineación clínica de este síndrome.Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de las características clínicas de los pacientes con diagnóstico molecular de la deleción provenientes de los laboratorios del Centro Nacional de Genética Medica de la Habana (21 pacientes) y del Molecular Genetics and Cytogenomics of the Brain, Mental Health Research Center de Moscú (5 casos). Fueron utilizados dos métodos moleculares para la detección de la deleción: el FISH y los microarray.