Biomarcadores respiratórios na abordagem clínica da esclerose lateral amiotrófica

摘要: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa de progressão rápida e fatal, caracterizada pela rápida destruição dos neurónios motores localizados no córtex motor, tronco cerebral e na medula espinhal, associada a um processo neuro-inflamatório cujo papel etiopatogénico não está bem esclarecido. Clinicamente, observa-se uma grave diminuição da força muscular, envolvendo os membros superiores e inferiores, os músculos da deglutição e da fala, e os músculos respiratórios. A insuficiência respiratória é a principal causa de morte, que ocorre, em geral, 3-5 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. A maioria dos casos de ELA, 90-95%, são de etiologia desconhecida (ELA esporádica). Nos restantes 5-10% dos casos há outros membros afectados na família (ELA familiar). O único fármaco aprovado na Europa, Riluzol, apenas confere um modesto aumento na sobrevida destes pacientes. Actualmente, nenhum tratamento de relevante eficácia está disponível, apesar dos persistentes esforços para encontrar novos medicamentos, resultando em centenas de ensaios clínicos muito dispendiosos. Tal deve-se, sobretudo, ao facto dos mecanismos envolvidos na origem da ELA serem complexos, multifactoriais e não conhecidos. O diagnóstico da doença demora cerca de 9-12 meses, fundamentalmente devido à ausência biomarcadores moleculares de diagnóstico. Sendo um determinante crítico do prognóstico, a função respiratória deve ser monitorizada no curso da progressão da doença. Tal processo ocorre pela avaliação clínica e execução de provas da função respiratória, eventualmente …